黏多糖贮积症Ⅲ型
...症状完全相同,临床上不能区分。4型细胞可以相互矫正代谢缺陷,使4型病人细胞内的黏多糖沉积都得到矫正。这种“交叉矫正”现象大概是因为不同型病人的成纤维细胞可以相互供给细胞缺乏的酶所致。病理:病理检查可见肝...
疾病;风湿免疫科粘多糖沉积病
...述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各...
疾病播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良
...症伴角膜营养不良又称Richner-Hanhart综合征,罕见,为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征,超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中,这可能是酪氨酸结晶所致。临床表现...
疾病;皮肤性病科Fanconi综合征
...盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通...
疾病;肾内科;肾小管疾病肝豆状核变性的眼部表现
...回顾性分析,记录其一般情况、家族史、症状与体征、铜代谢生化及眼部检查结果等,结果眼部有异常表现者81例(89.0%),角膜K-F环阳性者72例(79.1%),K-F环表现首先出现角膜上下缘棕褐色颗粒沉积,逐渐扩大为环绕角膜的色...
疾病;眼科多种肾小管功能障碍性疾病
...盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通...
疾病黏多糖贮积症Ⅳ型
...死于20岁之前。预防:糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病。目...
疾病;风湿免疫科