遗传距离
...的增大而增大。它是构建物理遗传图谱的基础,也是利用连锁分析将基因序列从染色体上搜寻出来的位置克隆法的基础。人们规定同一染色体上两个位点间在一百次减数分裂发生一次重组的机会时,即Q=1/100时定义两位点间的相...
朊病毒
...白质会引起正常的PrPC转变成具有感染性的蛋白质,这种连锁反应使得正常的蛋白质和致病的蛋白质因子都成为新病毒的材料。在这个假说被提出来以后,产生PrP的基因被抽离出来,产生不同形状的突变基因被成功的定义和复制...
朊毒体感染;病原微生物青年人中的成年发病型糖尿病
...,但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30年的回顾及追踪研究,首次发现该家族性糖尿病与第20号染色体长臂(20q12-q13.1)...
疾病;内分泌科抗体免疫缺陷病
...。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)本病又称Bruton无丙种球蛋白血症,是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺...
疾病;风湿免疫科X-连锁无丙种球蛋白血症
...lhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症...
疾病;儿科人类基因组计划
...理的战略。(1)基因组作图有两大类人类基因组图谱:遗传连锁图谱和物理图谱。遗传连锁图谱主要通过家谱分析和测量不同性状一起遗传(即连锁)的频率而建立的。物理图谱是通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子的化学测...
遗传学中华稻蝗
...产卵,发生密度多于1年两熟的冈埂稻区;春稻发生重,夏稻发生轻,春稻插秧期正逢蝗虫盛孵期,有利于迁移为害;夏季稻田发生重,本田发生轻,因夏稻秧苗正值蝗虫孵化期,就近为害,引起受害较重;田埂边发生重于田中...
心境障碍
...假说,有的认为是单基因常染色体显性遗传,有的认为是连锁显性性遗传,也有认为是多基因遗传,但也写假说均尚未获得证实。3、分子遗传学研究Egeland等(1987)对OldOrderAmish家系进行限制性内切酶片段长度多态性分析,把双...
疾病;精神科Alport综合征
...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病,但男性发病率高于女性,且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变,使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病脆性X 染色体
...性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病...
疾病;儿科