Kennedy病
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病放射性核素肝胆显像剂延迟显像
...生结节的鉴别诊断。禁忌证:无明确禁忌证。准备:1.向患者说明检查的目的、方法和注意事项,以充分取得患者的合作。2.患者准备无特殊要求,若同时检查胆囊功能则须禁食,至少禁食4小时。方法:1.显像剂99mTc-PMT或99mTc-EHIDA...
医疗技术名性身份障碍
...出,性身份障碍可能起源于儿童早期。对儿童性身份障碍患者的追踪研究中发现,青少年的性别角色认同存在敏感期(10~13岁),在青少年期最终发展为性身份障碍的患者中存在三个可能的影响性别认同的因素,即青春期的第...
疾病;精神障碍;精神科;人格障碍广州肺线虫病
...1944年在台湾省发现的,至1988年在台湾省报告疑为本病的患者共310例,得到病原学确认的35例。在中国大陆,首先由黄贤嶙等(1979)年于广州报道一疑似病例后,朱师晦和何竟智于1984年各报道1例在病人脑积液中查见了幼虫,继...
疾病;感染内科;寄生虫病;蠕虫病儿童及青少年鼻咽癌诊疗规范(2021年版)
...害症状。吞咽困难、张口困难以及味觉减退等症状在儿童患者中较为罕见。鼻咽癌可转移至全身各个部位,常见的转移部位为骨、肺、肝及远处淋巴结,且常为多个器官同时发生。鼻咽癌还可发生多种副肿瘤综合征,包括中性粒...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;鼻咽癌脊髓性肌萎缩症
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病多动秽语综合征
...8~12岁儿童的患病率为242/10万。Shapiro(1978)还发现本病患者左利手者多达22.8%,而在正常人群中仅为5%~10%。病因:抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病;Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%...
疾病;神经内科;运动障碍疾病多种抽动综合征
...8~12岁儿童的患病率为242/10万。Shapiro(1978)还发现本病患者左利手者多达22.8%,而在正常人群中仅为5%~10%。病因:抽动秽语综合征可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病;Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%...
疾病;神经内科;运动障碍疾病膀胱-输尿管反流综合征
...仅因尿液的反流压力,也可引起肾瘢痕性萎缩。5%~15%VUR患者可出现肾内反流(Intrarenalreflux)即尿液从肾盂经由肾乳头的肾直小管,沿集合管口上行散布,引起肾内炎症及肾损伤,亦称为“反流性肾病”。病理生理1.肾内逆流(intrare...
疾病;儿科Kugelberg-Welander病
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病