包涵体肌炎
...细胞毒性、多因素遗传易感性参与发病机制。本病可为常染色体显性和隐性遗传方式,绝大多数为散发病例,许多常染色体隐性遗传家族性包涵体肌病是由于染色地9p1-q1缺失,但并非所有的患者皆然。诊断检查:1、血清CK水平...
疾病;神经内科短视
...为21.3%和22.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度...
腹部肿块
...剂灌肠或结肠镜检查,肠镜下活组织病理检查可获确诊。多囊肾:多囊肾一般为先天性,常为双侧多发,囊肿长大形成包块,表面多呈结节状,质地较硬,可压迫正常肾组织而产生腰痛、血尿、泌尿系感染等症状。B超、肾盂造...
疾病;消化科;消化系统症状学短视眼
...为21.3%和22.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度...
近视眼
...为21.3%和22.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度...
眼科疾病;屈光;中医学;针灸学近视
...为21.3%和22.2%,与预期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者,如与表现型正常者结婚,有18%~24%的机会是与杂合子者通婚,有可能生出高度...
眼科疾病;屈光;中医学;中医病名;中医眼科学;其他眼病;近视;中医常见病;常见病方药治疗;常见病针灸治疗;常见病耳针疗法;常见病皮肤针疗法先天性非溶血性黄疸
...。先天性病人家族中约有25%~50%的人有此病,为常染色体显性遗传病。患者主要为儿童、青少年,男女比例为2∶1~7∶1。主要表现为清胆红素低于102.6μmol/L,一般小于51.3μmol/L,有昼夜或季节性波动,可因疲劳、情绪波动、饥饿...
疾病;消化内科Gardner综合征
...结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤...
疾病多发性脂囊瘤
...生或生后不久,特别是有家族史者发病较早。本病属于常染色体显性遗传。本病好发部位为前胸中下部,也可侵犯面额、耳、眼睑、头皮、臂、躯干与大腿等处,还可见于女阴、阴茎、阴囊与腋窝。少则数个,多达数百个。直径...
疾病;皮肤性病科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常,第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者,这种遗传方式显然符合常染色体...
疾病;内分泌科