股骨近端局灶性缺损
概述:先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局灶性缺损(proximalfemoralfocaldeficiency简称PFFD)。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛的缺损范围,轻者表现为轻度的股骨发育不良,重者可导致股骨完全...
疾病Cockayne氏综合征
...耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均有精神发育迟滞。瞳孔对散瞳药反应不良。鉴别诊断:(一)早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征。亦以儿童早期出现衰老为其特征,可能为常染色体隐性遗传。患者男...
疾病重型胶样婴儿
...非大疱类先天性鱼鳞病中的最严重型;(2)皮肤于胚胎发育时即受累;(3)胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块;(4)双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,丑角面容;(5)多在母腹中成为死胎,或产后早期因不能...
疾病;皮肤性病科软骨—外胚叶发育不良
...yùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远端逐渐变短。症状体征:主...
疾病;皮肤性病科子宫发育异常
拼音:zǐgōngfāyùyìcháng概述:先天性子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种,临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中,受到某种因素的影响和干扰,可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。诊...
疾病发育性学习障碍
...allearningdisorder,DLD[精神障碍诊疗规范(2020年版)]概述:发育性学习障碍(developmentallearningdisorder,DLD)是指起始于学龄早期,在同等教育条件下,个体获得和使用阅读、计算、书写表达等学习技能受损。患者受影响的学习技能...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍孤立肾、肾发育不全
...泌尿外科疾病概述:胚胎期一侧生肾组织及输尿管胚芽未发育,致对侧为一孤立肾。并不罕见。男性多于女性,左侧多于右侧。没有肾脏的一侧也多没有输尿管。由于生理需要,对侧肾脏常代偿性增大。疾病描述:重复肾盂、输...
疾病;泌尿外科病理性骨折
...化的类骨组织,而极易发生多发性病理性骨折。4.骨的发育障碍有多种属于这类的先天性骨疾患可以引起病理性骨折。例如先天性成骨不全,为一种常染色体显性遗传性疾病,在胎儿或儿童时期发病,乃由于先天性间充质发育...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;骨与创伤科尿促卵泡成熟素
...与LH统称促性腺激素,与TSH同属糖蛋白类,具有促进卵泡发育成熟作用,与LH一起促进雌激素分泌,引起排卵,协同睾酮促进睾丸精曲小管的生成及精子形成,呈脉冲分泌,女性随月经周期而改变。别名:尿促卵泡成熟素尿促卵...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查气管食管瘘
...病概述气管食管瘘(tracheoesophagealfistula)系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通,约半数患者伴有其他先天性畸形,如心血管、泌尿生殖系统和肺发育不全。大多数为散发性,仅少数有家族史。气管食管瘘伴食...
疾病;呼吸内科