滴状角膜
...梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病,好发中年绝经期后女性,年龄通常在40~70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称:Fuchs角膜内皮营养不良英文名...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良肝囊肿
...天性肝囊肿十分常见,且常为多发,中年女性较多,常伴多囊肾。先天性肝囊肿囊壁由上皮细胞组成,囊液多呈无色或透明,有出血者可呈棕色,多发囊肿常较小而遍布肝各部。诊断:多无肝炎、肝硬化背景;AFP阴性,肝功能多...
疾病角膜滴状变性
...梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病,好发中年绝经期后女性,年龄通常在40~70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称:Fuchs角膜内皮营养不良英文名...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良脑内海绵状血管瘤
...示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔,为常染色体显性遗传,提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突变,其突变基因位于染色体7q长臂的q11、q22。2.后天性学说认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后...
疾病;神经外科先天性囊状腺样畸形
...育不全。肺组织结构紊乱,终末细支气管过度生长,形成多囊性包块。主要发现在婴儿,5岁以后仍有发病者,最大年龄12岁,引致呼吸障碍。约半数合并胎儿普遍性水肿,1/4羊水过多,常早产或死产。一般在出生后数小时到数周...
疾病;呼吸内科Fuchs角膜内皮营养不良
...梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病,好发中年绝经期后女性,年龄通常在40~70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称:Fuchs角膜内皮营养不良英文名...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良肌萎缩侧索硬化
...有报告,20~30岁发病约占5%。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。肌萎缩侧索硬化属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。疾病名称:...
词条;疾病;神经内科;神经系统变性性疾病;罕见病;罕见病诊疗指南;诊疗指南朊毒体感染
...征本病是由于人朊毒体蛋白基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传朊毒体病,发病年龄多在40—50岁,平均病程约5年,以小脑病变表现为主,如失调、步履蹒跚和不行障碍等,可同时伴有辩距障碍、构音障碍、肢体及眼球...
疾病;感染科先天性锁颅骨发育不全
...迫。病因学:多数学者认为本畸形与遗传因素有关,属常染色体色体显性遗传。病理改变:其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全,由纤维组织所代替,从而出现相应畸形。临床表现:头大面小,肩下沉、狭胸,前客、头...
疾病先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...,不能容纳整个眼球,最终产生眼球突出。该综合征为常染色体显性遗传,国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史,1例有3代家族史。疾病名称:克鲁宗综合征英文名称:CrouzonSyndrome别名:Crouzon综合征;鹦鹉头综合...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病