X-连锁严重联合免疫缺陷病
...孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病,如慢性...
疾病;儿科先天性肌强直
...和肌肥大两个独特表现。在先天型患儿双亲中受累的总是母亲,但病情不严重,叩击肌肉引发的肌强直不明显,电生理学检查可确诊。Harper(1975)本人观察到70例,并从医学文献上收集了56例该病患者。表明本病并不罕见。症状体...
疾病;神经内科妊娠期急性脂肪肝
...但如能做到早期诊断、早期治疗、及时终止妊娠,可降低母亲死亡率,婴儿死亡率可降至58.3%。症状体征起病初期仅有持续性恶心、呕吐、乏力、上腹痛或头痛,数天至1周出现黄疸且进行性加深,常无瘙痒。腹痛可局限于右上腹...
疾病;妇产科原发性视网膜色素变性
...果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅素反应阴性及母亲西服早期无风疹病史后,才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察,先天性继发性色素变性在出生时即已存在,病情静止。后天性梅毒和某些急性传...
疾病妊娠合并慢性肾上腺皮质功能减退
...的体重可较正常孕妇所产婴儿平均低500g,这可能是由于母亲低血糖所引起。预后及预防:预后:长期的替代疗法可使该类患者维持正常的生活。流行病学:本病于1856年被命名,是一种历史悠久的内分泌病,患病率不高。在美国...
疾病;妇产科WS 293—2019 艾滋病和艾滋病病毒感染诊断
...职业暴露史。4.1.6HIV/AIDS患者的配偶或性伴侣。4.1.7HIV/AIDS母亲所生子女。4.2临床表现(各类临床表现参见附录A):4.2.1急性HIV感染综合征(参见附录A.1)。4.2.2PGL(参见附录A.2)。4.2.3免疫系统轻度缺陷时的临床表现:a)成人及15岁(...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;传染病;诊断标准;性传播疾病单纯疱疹病毒感染
...传播,但较少见。新生儿可在娩出时通过患有生殖器疱疹母亲的产道而受染,病毒亦可由子宫颈上行而感染胎儿。儿童或成人均可感染HSV,儿童更易感染。卫生条件差、居住拥挤的人群,感染发生早,常在幼儿时受染。感染的分类和...
疾病遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...患卵巢癌的寿命风险,在普通人群为1.4%,有1个一级亲属(母亲、姐妹、女儿)罹患者为7%,后者获得遗传性卵巢癌综合征的几率为3%,有综合征者,卵巢癌的寿命风险至少为40%。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者患乳腺癌和(或)卵巢癌...
疾病;妇产科急性间歇性血紫质病
...官能症或癔症,甚至被认为有意夸大症状。患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的卟胆原,但可能从来没有明显的症状,这种情况称为隐性卟啉病。上述急性症状包括腹痛、末梢神经炎、精神失常及紫红色尿...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病小儿单纯性肥胖症
...及糖尿病等并发症。因此肥胖症的预防应从小加以注意,母亲孕后期就庆避免增重过多,以防分娩出生体重过大的巨大新生儿,出生后应坚持母乳喂养,4~5月前不喂半固体或固体淀粉类食物。婴幼儿期应定时到儿保门诊作生长...
疾病