46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
...病例1的核型为46,XX,SRY(+)。诊断为46,XX男性性反转综合征。病例2的核型为46,XX/45,X,SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在,是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第1期败血症合并Wilson-Mikity综合征1例
【关键词】败血症Wison-Mikity综合症 Wilson-Mikity综合征是早产儿肺成熟所致慢性肺部疾病,病因未完全明确,临床罕见报告。现将我院收治的败血症合并Wilson-Mikity综合征1例报告如下。 1病例资料 1.1临床资料患儿,男,1...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第11期正确认识神经系统遗传代谢病
...,除了少数类型是按性联方式(XL)传递(如Fabry病、高血氨综合征Ⅱ型等)以外,绝大多数是按常染色体隐性方式(AR)传递。因此在询问患者的家族史时,必须详细地追询上代每一个家族成员的情况,包括已经死亡者在内。尤其要注意...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学南京医科大学NatureGenetics发表GWAS研究新成果
...大部分单基因遗传的先天性心脏畸形为心血管系统缺陷性综合征。流行病学研究表明,这些心血管系统缺陷性综合征只占先天性心脏畸形病例的25%,其余均为散发性的非综合征型。然而研究人员对于大多数散发性先天心脏畸形病...
医药经济;生物技术;技术要闻中医药治疗重型肝炎的临床研究进展
...不佳者,加服犀黄丸;出血者加用白茅根、仙鹤草;肝肾综合征者加用猪苓、泽泻、丹皮;严重内毒素血症者加金银花、穿心莲、丹皮。治疗结束后随访6个月。治疗组总有效率达71.7%,明显高于单用西药的对照组的51.7%。...
中医中药;中医临床;临床讨论少汗型外胚层发育不良1例
...少汗性外胚层发育不良。 2讨论 外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemen综合征,多为X伴性隐性遗传,少数是常染色体隐性或常染色体显性遗传。表现为指趾甲发育不良、粗糙、浑浊,甲板中央凹陷、干燥松...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第4期婴儿脚气病15例临床分析讨论
...和降低致残率及死亡率。(2)重症婴儿脚气病可继发leigh综合征。【关键词】脚气病;维生素B1;婴儿婴儿脚气病即维生素B1缺乏症,其临床表现以神经系统、心血管系统及消化系统受累为主。近年来随着人们生活水平的提高,...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第2期病毒性心肌炎诊断及治疗
...恢复正常。心尖部第一心音减弱,无心脏扩大,心衰或阿斯综合征,超声心动图、X线胸片均正常。经卧床休息及适当治疗1-3个月后可完全恢复,不留后遗症。病毒性心肌炎临床症状及体征---亚临床型感染后一般无自觉症状,体检作心电...
医源资料库;医学文档库;心血管相关实时荧光定量聚合酶链反应技术在产前诊断唐氏综合征中的应用
...-681(南京)为了探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断唐氏综合征的可行性,研究者采用实时荧光定量PCR法,分别检测85例唐氏综合征高风险的中期妊娠妇女的羊水和7例智残儿外周血标本中,21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)和...
行业资讯;临床快报;妇科与产科肺动脉瓣缺如综合征的外科治疗
...管外科杂志2005Vol.21No.1P.12-14(上海)为了总结肺动脉瓣缺如综合征的外科治疗经验,研究者纠治肺动脉瓣缺如综合征18例中男13例,女5例。伴法洛四联症17例,伴室间隔缺损1例。全组均在中低温体外循环下行纠治手术,即切除、折...
行业资讯;临床快报;心胸外科