眼皮肤白化病
...将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄
...状或有类似冠心病症状者,特别是年轻患者,结合特征性心电图改变、超声心动图及心血管造影等可做出诊断。阳性家族史亦有助于诊断。症状:(1)运动后有头晕、晕厥、心悸及心绞痛等症状。(2)晚期患者有呼吸困难等症...
心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病柯萨奇病毒感染
...他伴随症状尚有淋巴结肿大、睾丸炎、关节炎、皮疹等。心电图中T波降低或倒置常见,ST段可升高,可出现房性、房室结性或室性期前收缩、室性或室上性心动过速、心房搏动、心房颤动等(以室性期前收缩和室性心动过速较多...
感染内科;病毒性感染;肠道病毒感染粪细菌培养
拼音:fènxìjūnpéiyǎng英文:Fecalbacterialculture概述正常人的肠道中栖居的微生物种类和数量繁多,组成了对人类健康极为重要的体内微生态环境——微生态菌膜屏障,参与营养、消化、吸收及清洁肠道、维护健康的作用。当致病...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;粪便检查非对称性室间隔肥厚
...状或有类似冠心病症状者,特别是年轻患者,结合特征性心电图改变、超声心动图及心血管造影等可做出诊断。阳性家族史亦有助于诊断。症状:(1)运动后有头晕、晕厥、心悸及心绞痛等症状。(2)晚期患者有呼吸困难等症...
心血管内科;心肌病;心血管系统疾病;疾病视网膜电图
...神经节细胞的功能状况,如青光眼、球后视神经炎,F-ERG正常,而P-ERG可出现异常。准备:1.F-ERG检查需充分散大瞳孔。如临床上无禁忌证情况,可用复方托品酰胺或5%新福林。P-ERG不需散瞳。2.角膜和结膜表面麻醉。在记录前5...
生物学心房扑动
...房扑动(atrialflutter,AF)是指快速、规则的心房电活动。在心电图上表现为大小相等、频率快而规则(心房率一般在240~340次/min)、无等电位线的心房扑动波。心房扑动的频率是介于阵发性房性心动过速与心房颤动之间的中间型,叁...
疾病;心血管内科泛发性白化病
...将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病生长激素(GH)
拼音:shēngzhǎngjīsù(GH)英文名:growthhormone别名:GH正常值:脐带:10~50μg/L(10~50ng/ml)新生儿:15~40μg/L(15~40ng/ml)儿童:<20μg/L(<20ng/ml)成人:男<2μg/L(<2ng/ml)女<10μg/L(<10ng/ml)成人非基础值:<10μg/L(<10ng/ml)化验结果意...
化验及医学检查吞噬白色念珠菌功能试验
...步建立起来的防卫性机能。主要由屏障体系,吞噬细胞与正常体液和组织中抗微生物物质组成。非特异性免疫检验项目很多,除了屏障体系检测外,主要是吞噬细胞功能、补体系统及其他体液与组织中抗微生物物质检测。检查名...
化验及医学检查;免疫学检查;细胞免疫测定