alstroem 综合征
拼音:alstroemzōnghézhēng疾病别名遗传性先天性视网膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-O...
疾病;儿科原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病反向遗传学
拼音:fǎnxiàngyíchuánxué英文:reversegenetics反向遗传学是相对于经典遗传学而言的。经典遗传学是从生物的性状、表型到遗传物质来研究生命的发生与发展规律。反向遗传学则是在获得生物体基因组全部序列的基础上,通过对靶...
氨基酸病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病家族性抗维生素D佝偻病
...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病DNA
...cid,缩写为DNA)又称去氧核糖核酸,是一种分子,可组成遗传指令,以引导生物发育与生命机能运作。主要功能是长期性的资讯储存,可比喻为“蓝图”或“食谱”。其中包含的指令,是建构细胞内其他的化合物,如蛋白质与RNA...
生物学肠道蠕虫卵检查
拼音:chángdàorúchóngluǎnjiǎnchá方法:改良加藤厚涂片透明法,检查蛔虫、鞭虫、钩虫卵。器材:尼龙绢片筛孔内径150μm(100目),大小8cm×8cm。椭圆孔容积为38.75mm3的定量板。透明液:用3%孔雀绿水溶液(或亚甲基蓝)1mL、纯甘...
词条;健康检查;实验室检查免疫缺陷病
...免疫缺陷病。免疫系统的个体发育:人体的免疫系统是在遗传控制下发育成熟的。胸腺发生于咽囊,胚胎时期干细胞发生于卵囊,以后逐渐分化为各系的祖细胞并分别沿各自的途径分化成熟。例如在胸腺内分化成熟的为T细胞,B...
生物学;疾病舌白斑
...个人各异,在同样条件下有人易患癌症,这种内在素质与遗传、免疫抑制、免疫功能低下及营养如维生素A、E缺乏有关。治疗措施:白斑的治疗:1.上皮单纯增生或单纯白色角化症,应除去所有局部刺激因素,吸烟者要戒烟。2.对...
疾病