常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析
...志2005Vol.38No.6P.351-3547(长沙)为了研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。研究者应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组芬兰研究人员发现酗酒易致早发性老年痴呆症
...项最新研究成果表明,酗酒或经常喝得酩酊大醉的人易患早发性老年痴呆症。芬通社报道说,芬兰国民健康研究所、赫尔辛基大学和图尔库大学从1975年开始,对芬兰的554对当时已步入中年的双胞胎进行了持续多年的跟踪调查。
通往早发性停经之路
...供应枯竭。研究人员说,这些小鼠的卵巢早衰可能为人类早发性停经机制及类似的不孕症问题提供线索。Reddy及其同事发现,PTEN通过抑制卵母细胞内PI3K的酶途径来控制卵泡的激活,而卵泡细胞是包围未成熟卵细胞的细胞群。作...
行业资讯;临床快报;妇科与产科青年人脑卒中病因探析
...中对于青年人脑血管疾病发生的原因作以下综述。 1早发性动脉粥样硬化和高血压动脉硬化是青年脑梗死的主要原因之一 多数学者认为,早发性动脉粥样硬化及高血压动脉硬化是青年脑梗死,特别是30岁以上的脑梗死的主...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第23期膝反射异常
...垂、复视、吞咽困难、声音嘶哑,及呼吸困难等。亦可有癫痫发作,意识不清以及昏迷。伴有头痛、乏力、失眠及烦躁等。情绪不稳,精神失常,狂躁、抑郁、幻觉等。因胃肠平滑肌痉挛引起剧烈腹痛。(十一)结节性动脉炎(...
求医问药;疾病大全;四肢癫痫孤残儿童心理行为矫正的个案报道
...中心理行为矫正正强化原理,结合各项特教活动,为一例癫痫患儿的异常心理行为采取一系列有针对性的干预措施,现报道如下: 1资料与方法 1.1对象患儿,11岁,女,在上海火车站南广场被收容。据其陈述,祖籍四川,...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2008年第20卷第10期新生儿缺氧缺血性脑病的CT诊断
新生儿窒息所致的缺氧缺血性脑病(HIE)是围产期脑损伤和神经发育障碍的主要原因之一,利用颅脑CT扫描,能提供重要的诊断依据。新生儿缺氧缺血性脑病有早产儿与足月儿之分,本文着重讨论足月新生儿窒息所致缺氧缺血性...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第12期;其他基因检测:找出“绳子”上坏掉的“珠子”
...医院送检了一名3岁男孩,男孩隔段时间出现不明原因的癫痫发作,药物难以控制。基因检测后发现,原来男孩由于基因缺陷,患上的是一种维生素B6依赖型的癫痫,对症下药补充维生素B6之后,孩子的癫痫得到了非常有效的控制...
医药经济;生物技术;技术要闻电视录像脑电图在小儿发作性疾病中的应用
...床发作,其中86例(65.2%)伴有发作期痫样放电,证实为癫痫性发作;46例(34.8%)发作期无痫样放电,为非癫痫性发作。656例病儿中共监测到痫样放电398例,检出率60.7%。210例(52.8%)确定了癫痫发作类型,74例监测后发作分类得到...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2006年第21卷第4期新生儿溶血病对小儿智力有影响吗?
...中胆红素高达340μmol/L以上时,就会发生核黄疸(即胆红素脑病),损害中枢神经系统,幸存的小儿留有脑性瘫痪和智力发育障碍等后遗症。如果母亲过去有不明原因的流产、早产、死胎,或上一胎有新生儿重症黄疸,或确诊为新生...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问