高脂蛋白血症
...度升高。此外,高糖膳食还可诱发ApoCⅢ(载脂蛋白CⅢ)基因表达增加,使血浆ApoCⅢ浓度增高。已知ApoCⅢ是脂蛋白脂酶(LPL)的抑制因子,血浆中ApoCⅢ增高可造成LPL活性降低,继而影响CM和VLDL中三酰甘油的水解,引起高三酰甘...
疾病;心血管内科;高脂血症发育性言语或语言障碍诊疗规范(2020年版)
...在正常范围内,主要表现为说话延迟,言语理解和(或)表达困难,语音不清晰,或者言语流畅性障碍。临床上分为发育性语音障碍、发育性言语流畅性障碍、发育性语言障碍,后者又分为表达性语言障碍、理解和表达混合性语...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍转录因子
...物学中,转录因子(Transcriptionfactor)是指能够结合在某基因上游特异核苷酸序列上的蛋白质,这些蛋白质能调控其基因的转录。转录因子可以调控核糖核酸聚合酶(RNA聚合酶,或叫RNA合成酶)与DNA模板的结合。转录因子一般有...
生物学色盲
...易被发现。一般认为,红绿色盲决定于X染色体上的两对基因,即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的,因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色...
中医学;中医病证名;针灸学细小病毒科
...粒由衣壳蛋白的60个拷贝组成,主要蛋白是VP2或VP3。病毒基因组为线形单链DNA,分子大小4-6kb,分子量1.5-2.0×106,G+C含量41-53%。一些成员选择将负极的单链DNA包装在衣壳中(MMV),其它成员则是等量包装两极单链DNA(AAV),或不...
生物学;病毒HLA-B27
拼音:HLA-B27英文:HLA-B27HLA-B27基因属于Ⅰ型MHC基因,基本上表达在机体中所有有核的细胞上,尤其是淋巴细胞的表面有丰富的含量。早在二十多年前,人们就已发现HLA-B27抗原的表达与强直性脊椎炎有高度相关性,超过90%的强直...
遗传学分子进化
...质两方面。在生物进化过程中,可明显看到各种生物每一基因组的核酸的量在总的趋势上逐步增加。同时,脱氧核糖核酸的质也在变化,用分子杂交方法发现亲缘关系越近的生物,其脱氧核糖核酸的相似程度越高;反之,则相似...
生物学遗传性压力易感性周围神经病
...感觉神经病,多为无痛性,反复发作者可有肌萎缩。PMP-22基因突变携带者,可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。疾病病因本病...
疾病;神经内科老年人扩张型心肌病
...-I(IGF-I)完成的。IGF-I可使培养的心肌细胞肥厚伴心肌特异基因表达增强。临床实验显示DCM患者左室心肌重量改变与血浆IGF-I浓度改变相关。基于生长激素(GH)用于GH缺乏患者能增加左室心肌重量,改善心功能提示生长激素(GH)可用于D...
疾病;老年病科Chediak-Higashi 综合征
...病病因Chediak-Higashi综合征为常染色体隐性遗传,人类CHS1基因突变引起。病理生理人类CHS1基因定位于1q42~43,包括50个外显子,其产物CHS蛋白C-端含有7个连续的(W)-Asp(D)-X40主序,称为WD40,与蛋白-蛋白相互作用有关,参与细胞内细...
疾病;儿科