第一批罕见病目录
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病黏脂贮积症Ⅱ型
...儿,一般在一岁以后发病。出生时即可发现许多异常,如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。大约在出生后6个月,婴儿的身长可在正常范围内,但有全身性肌张力低...
疾病;风湿免疫科小儿脑肿瘤
...素影响脑肿瘤的发生,某些脑瘤的发病可能与特定基因的缺失或突变有关,如所有胶质瘤都存在染色体17p特定基因缺失,高分化胶质瘤同时还有染色体9p上的基因丢失。又如脑膜瘤与第10号染色体,髓母细胞瘤与17p染色体部分缺...
疾病;肿瘤科海绵状血管瘤血小板减少综合征
...合征由1940年Kasabach-Merritt首先报道,其病理变化大多数是先天性的,在少年时期或成人时期病变逐渐明显,海绵状血管瘤是多数血管组织延伸、扩张并汇集一团所致,一般要巨大海绵状血管瘤才会引起血小板减少,若血管瘤体积...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病弓形虫
...胎盘感染胎儿,故受感染的母亲也是传染源。传播途径:先天性弓形虫感染是指经母体胎盘感染胎儿;获得性弓形虫感染是指经人体消化道黏膜、损伤皮肤、输血、器官移植等途径传播。易感人群:人类对弓形虫普遍易感,尤其...
寄生虫遗传性慢性肾炎
...家族性出血性肾炎(奥尔波特综合征)患者听力丧失不是先天性的,而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中,听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...家族性出血性肾炎(奥尔波特综合征)患者听力丧失不是先天性的,而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中,听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病八部金刚功
...肺之主。”按照《黄帝内经》的原理,先固肾腰。“肾为先天之本”,是人生命的根基。其顺用于外,可以生人;其逆用于己,可以自生。根深叶茂,欲枝叶繁茂,必须先培根本。脾为后天之本,故“固肾腰”之后,接之以“调...
词条;导引功法名遗传性慢性进行性肾炎
...家族性出血性肾炎(奥尔波特综合征)患者听力丧失不是先天性的,而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中,听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性出血性肾炎
...家族性出血性肾炎(奥尔波特综合征)患者听力丧失不是先天性的,而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中,听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病