眼皮肤白化病
...缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病性连锁遗传病
...连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患...
疾病;遗传;遗传病血色病性心肌病
...色病性心肌病。病理生理:发病机制尚不明,推测可能在基因异常的基础上,铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁。在小肠黏膜细胞中,二价铁经氧化成三价铁后,与β球蛋白结合成运铁蛋白,转运到全身以铁蛋白及含铁...
疾病;心血管内科乙型脂毛噬菌体属
...蛋白的多拷贝和线形双链DNA组成。乙型脂毛噬菌体属病毒基因组为线形双链DNA,分子大小约41kb,具有抗酶修饰的末端,病毒粒子含有2个主要结构蛋白和4个次要结构蛋白,2个主要结构蛋白相对分子质量为17kDa和25kDa,次要结构蛋...
生物学;病毒亨延顿病
...,使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11-34个CAG重复序列,HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象:连续后代中有发病提前倾向...
疾病;神经内科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...7年Sever报道检测20万新生儿,观察到120例为纯合子(PiZZ)基因型个体,其中14例呈现长期胆汁淤积性黄疸。国内仅有少数个案病例报告。病因:α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏性肝病是血清中一种拮抗蛋白酶的成分α1-抗胰蛋白酶缺...
疾病血清结合珠蛋白定量测定
...较低,随年龄增长而增高;有的报导男性略高于女性。HP基因与人种有关,我国HP1基因频率较低(参见临床意义)故正常值较有些国家为低,此外因三种表型在正常人中都有分布,故标准差较大,正常幅度也较大。化验结果意义...
化验及医学检查X-连锁无丙种球蛋白血症
...医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突变。Btk基因位于Xq21.3~22,包括19个外显子(exon),编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族(Btk),可分为PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶区(亦...
疾病;儿科染色体
...由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信息。因各种生物细胞的染色...
生物学