遗传性舞蹈病
...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
疾病;神经内科;运动障碍疾病系统性硬化症临床路径(2017年版)
...zhènglínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《系统性硬化症临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临...
临床路径;2017年版临床路径;风湿免疫科临床路径天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上呼吸...
疾病;风湿免疫科肺透明膜病
拼音:fèitòumíngmóbìng英文:hyalinemembranedisease疾病别名透明肺膜综合征,新生儿透明膜病,单侧肺气肿,hyperlucentlung,membranesyndrome疾病代码ICD:Q33.8疾病分类胸外科疾病概述肺透明膜病的狭义定义指因先天性肺组织及肺循环发育异常,...
疾病;胸外科职业性指甲改变
...èxìngzhǐjiǎgǎibiàn疾病分类:皮肤性病科疾病概述:职业性指甲改变:长期接触碱类矿物质、矿物油及物理因素等引起的平甲、匙甲、甲剥离等甲损害。疾病描述:职业性指甲改变指长期接触某些化学物质及物理因素等引起的平...
疾病;皮肤性病科原发性视网膜色素变性
...本病视功能迅速恶化方面可能有所作为。病因学:本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个...
疾病掌跖角皮症伴发食管癌
...3部。疾病病因病因不明。病理生理本病呈常染色体显性遗传,机制尚不清。诊断检查必须指出,对于那些明显与遗传无关而在患食管癌后出现掌跖部角化的病例,应属于症状性掌跖角皮症的范畴而不应归列为本病。治疗方案手...
疾病;皮肤性病科低磷酸盐血症性佝偻病
...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病刘旭
...中国农学会常务理事、中国作物学会常务理事中国农学会遗传资源分会理事长中国野生植物保护协会副理事长中国农业技术推广学会副会长中国农业科技管理研究会副会长从事的工作或研究领域擅长植物细胞学、作物遗传学、生...
干性粟粒疹综合征
...病概述干性粟粒疹综合征是一种发生于女性的慢性瘙痒性丘疹,严格局限于汗腺分布区域。皮损为密集的毛囊性丘疹,有剧烈的瘙痒。多见于青年及中年女性。90%见于13~35岁女性,少数可发生在男性。疾病描述干性粟粒疹综合...
疾病;妇产科