良性家族性薄肾小球基底膜病
...为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家族史,无进行性肾功能损害,则称为良性家族...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病哺乳动物朊病毒
...所有大脑区域的功能被选择性的不对称抑制,症状为快速进行性痴呆、并伴随肌阵挛,随疾病进展,精神紊乱明显,从精神不定到神经错乱,严重痴呆,最后病人常变哑、易怒、无反应,并大小便失控。患此病死亡病人的脑组织...
生物学;病毒特发性癫痫综合征
...。癫痫性脑病(epilepticencephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而,不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同,临床并发症也各不相同。但其共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外。预后及预防预后...
疾病;神经内科进行性骨干发育异常
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
原发性肝癌诊疗指南(2022 年版)
...非酒精性脂肪性肝炎、其他原因引起的肝硬化以及有肝癌家族史等人群,尤其是年龄40岁的男性。目前,尽管抗HBV和抗HCV治疗可以显著降低肝癌的发生风险,但是仍然无法完全避免肝癌的发生[10]。由我国学者研发的适用于多种慢...
诊疗技术方案;原发性肝癌;肝癌;诊疗指南Camuratic-Engelmann病
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
疾病非进行性遗传性肾炎
...为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家族史,无进行性肾功能损害,则称为良性家族...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病双氯青霉素
...吐、过敏性皮疹、药物热、哮喘,偶见粒细胞缺乏、胆汁淤积性黄疸症、过敏性休克、AST或ALT升高、中性粒细胞减少和二重感染。双氯西林的用法用量:成人和体重大于40kg的儿童,每天1~2g,每6小时1次,每天的最大剂量为4g(...
对称性硬化性厚骨症
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
血清甘-鹅去氧胆酸
...1.45nmol/ml。CG/CDCG的比值为0.34~1.22。临床意义:CDCG是人体内胆汁酸主要成分之一,其理化性质和代谢途径与CG相似。(1)急性病毒性肝炎起病最初期,ALT和BiL尚未达到高峰时,CDCG和CG已急剧上升,表明血清CDCG和CG测定有助于早期...