Maeda综合征
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病;神经内科;血管性痴呆Gordon综合征
概述:戈登综合征(Gordonsyndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。多认为戈登综合征是由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病慢性肾炎综合征(疑似IgA肾病)行肾穿刺活检临床路径(2019年版)
拼音:mànxìngshènyánzōnghézhēng(yísìIgAshènbìng)xíngshènchuāncìhuójiǎnlínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《慢性肾炎综合征(疑似IgA肾病)行肾穿刺活检临床路径(2019年版)》由国家卫生健康委办公厅于2019年12月29日《国家...
临床路径;2019年版临床路径;肾脏病临床路径不宁腿综合征与周期性肢体运动障碍诊疗规范(2020年版)
基本信息:《不宁腿综合征与周期性肢体运动障碍诊疗规范(2020年版)》是《精神障碍诊疗规范(2020年版)》的一部分。《精神障碍诊疗规范(2020年版)》由国家卫生健康委办公厅于2020年11月23日《国家卫生健康委办公厅关于...
词条;精神障碍;诊疗规范;睡眠障碍多器官功能不全综合征
拼音:duōqìguāngōngnéngbúquánzōnghézhēng英文:multipleorgandysfunctionsyndrome;MODS疾病分类:急诊科疾病概述:多器官功能不全综合征定义是:有两个或两个以上器官同时或相继发生功能障碍。评估标准:1.肺脏低氧血症,需机械通气...
疾病;急诊科Riley-Day综合征
拼音:Riley-Dayzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病Alport综合征
概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病Alport 综合征
拼音:Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病-耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综...
疾病;儿科多发性肾小管功能障碍综合征
拼音:duōfāxìngshènxiǎoguǎngōngnéngzhàngàizōnghézhēng英文:Lignac-Fanconisyndrome疾病别名肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-...
疾病;儿科舍格伦综合征神经系统损害
概述:干燥综合征即舍格伦综合征(Sjögren’ssyndrome,SS),是以外分泌腺损害为主的一种慢性炎性自身免疫性疾病。1892年Micklicz首先报告本病,1933年Sjögren进行了较详细的研究,故又称Micklicz-Sjögren综合征。干燥综合征因泪腺和...
疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害