癫痫发作与癫痫综合征
...明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用,特别是癫痫功能神经外科手术的开展,已可查出症状性癫痫...
疾病脂蛋白肾小球病
...展为肾功能衰竭。疾病病因:遗传学研究表明,本病呈常染色体隐性遗传。病理生理:脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明,多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道,脂代谢异常会促发肾小球损伤;而肾小球病变也会影响...
疾病;肾脏内科血色病
...应对症治疗。发病机理:血色病的发病机制主要是第六对染色体上基因异常,导致小肠粘膜对食物内铁吸收增加,以致体内铁含量增加,超过正常的5~10倍以上。示踪核素检查表明,血色病患者对口服铁的吸收率可高达20%~45%(...
疾病早产儿视网膜病变
...evitreoretinopathy)该病变眼底所见,与本病相似。但多为常染色体显性遗传,发生足月顺产新生儿,无吸氧史,不同于本病。预防:对早儿严格限制用氧,是唯一的有效预防措施,除非因发绀而有生命危险时,才可以给以40%浓度的...
疾病双侧听神经瘤手术
...维瘤和皮肤的牛奶咖啡色素斑。研究发现,NF1和NF2均为常染色体显性遗传,前者异常基因位于第17号染色体上,后者位于第22号染色体上。双侧听神经瘤的治疗比单侧听神经瘤复杂而困难。国外学者研究认为,NF2的瘤体属于多细...
神经外科手术;颅内肿瘤手术;幕下肿瘤手术;手术β 地中海贫血
...中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。症状体征患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月...
疾病;儿科毛发上皮瘤
...表现:可分两型:多发型和单发型。1.多发型较常见为常染色体显性遗传,多见于女性,发病多在十几岁之前。皮疹特点沿鼻唇沟对称分布,也可发生在鼻部、额部、眼睑及上唇。损害直径在2~5mm之间,为半球形透明的小结节,...
疾病连锁基因遗传规律
...egenes连锁基因遗传规律是当决定两种性状的基因位于同一染色体上时的遗传规律。概括起来有如下三种情况:完全连锁只形成等量的亲本型配子。如在家蚕,已知黄色血液(A)对白色血液(a)呈显性,幼虫普通皮斑(B)对素白...
基因;遗传;生物学耳硬化症
...邻近蜗管时,耳硬化症倾向为一种遗传性疾病(或许是常染色体显性遗传)。约10%的白种成人有耳硬化灶,但其中只有10%的人发生传音性聋。临床表现在青少年后期和成年人早期变得明显,并伴有缓慢进行性的不对称的听力下降。...
疾病;耳鼻喉科托马斯·亨特·摩尔根
...、化学、辐射等实验手段,研究果蝇的遗传突变,确立了染色体是基因的载体。发现位于同一染色体上的基因之间的链锁遗传特性,将多种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌...
人物百科;诺贝尔生理学或医学奖