系统性红斑狼疮
...可合并补体C2、C4的缺损,甚至TNFa的多态性明显相关;近发现纯合子C2基因的缺乏,以及-DQ频率高与D系统性红斑狼疮密切相关;T细胞受体(TCR)同系统性红斑狼疮的易感性亦有关联,TNFa的低水平可能是狼疮性肾炎的遗传基础。...
疾病;风湿性疾病;红斑狼疮;常见病方药治疗;中医学细胞遗传学
...与临床医学紧密结合的新兴边缘科学,研究染色体畸变与遗传病的关系等,对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。孟德尔定律揭示了以有性生殖为基础的遗传学规律。但是生物界中还存在着各种不同的生殖方式,例如无融合生...
生物学卡普兰氏综合征
...肺综合征、硅沉着病关节炎等之称。1953年,英国的Caplan发现尘肺煤矿工人合并有类风湿关节炎者可有特异性肺阴影,后人将该病称为卡普兰综合征。以后又相继证实吸入游离硅酸、硅酸盐、铁、铝等其他无机粉尘也可产生本综...
风湿科;关节滑膜炎及其周围组织病;类风湿关节病;疾病局灶性节段性肾小球硬化
...与C1q和C3结合,引起足突细胞退变并与基膜相脱离。研究发现,足突细胞的表型在原发性FSGS时发生了改变。但上皮细胞的这些损伤如何导致毛细血管襻塌陷及硬化尚不清楚,FSGS也许是上皮细胞病变加重以后组织修复的一种表现...
肾内科;原发性肾小球疾病;疾病宽β病
...高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色瘤。1967年Fredrickson提出,此症有家族聚集性,并将此症分类命名为Ⅲ型...
疾病;心血管内科;高脂血症卡普兰综合症
...肺综合征、硅沉着病关节炎等之称。1953年,英国的Caplan发现尘肺煤矿工人合并有类风湿关节炎者可有特异性肺阴影,后人将该病称为卡普兰综合征。以后又相继证实吸入游离硅酸、硅酸盐、铁、铝等其他无机粉尘也可产生本综...
风湿科;关节滑膜炎及其周围组织病;类风湿关节病类风湿尘肺综合征
...肺综合征、硅沉着病关节炎等之称。1953年,英国的Caplan发现尘肺煤矿工人合并有类风湿关节炎者可有特异性肺阴影,后人将该病称为卡普兰综合征。以后又相继证实吸入游离硅酸、硅酸盐、铁、铝等其他无机粉尘也可产生本综...
风湿科;关节滑膜炎及其周围组织病;类风湿关节病;疾病卡普兰综合征
...肺综合征、硅沉着病关节炎等之称。1953年,英国的Caplan发现尘肺煤矿工人合并有类风湿关节炎者可有特异性肺阴影,后人将该病称为卡普兰综合征。以后又相继证实吸入游离硅酸、硅酸盐、铁、铝等其他无机粉尘也可产生本综...
风湿科;关节滑膜炎及其周围组织病;类风湿关节病;疾病口形红细胞增多症
...1)。细胞膜这种离子通透性变化的分子病变不明。最近发现膜内stomatin(区带7蛋白中的一种)含量减少,但其基因正常。离子通道的孔径和所带电荷正常,膜脂质含量正常或增高,脂质转化正常。膜蛋白电泳正常,但膜收缩蛋...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血肺囊性纤维病
...产生继发感染。一般情况下,患者出生时并无呼吸道病变发现疾病早期出现支气管腺体肥大,杯状细胞变性,以后支气管黏液腺分泌出黏稠的分泌物,使黏膜纤毛上皮活动受到抑制,黏液引流不畅、导致支气管堵塞,继发化脓性...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病