膝反射异常
...。脑脊液2周后呈旦白—细胞分离现象。(三)进行性肌营养不良(progressivemyodystrophy)属于伴性隐性遗传,几乎全是男性,女性很少见。多在3~6岁之间开始明显,并逐渐加重,无力自驱干及四肢近端开始,下肢重于上肢。走路...
疾病LTEC
...食管裂胚胎学尚未明确,但按食管胚胎发育推测,病原在胎儿前肠头端气管食管纵隔发育异常所致。发病机制:病理分型:根据裂隙向下延伸的长短,喉气管食管裂可分为以下4型(图1):Ⅰ型:为裂隙向下经勺状软骨间切迹直...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病智能低下
...的大脑神经系统的发育,如果在大脑发育关键阶段。发生营养不良或营养缺乏,使细胞分裂减少。影响脑细胞体积增大和髓鞘形成,使信息传递减慢,导致智力障碍。某些神经系统疾病,先天畸形,脑外伤等均可影响脑结构及脑...
疾病Gaucher病
...质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。...
疾病;血液科;白细胞疾病脑内畸胎瘤
...性畸胎瘤指所有恶性的畸胎类肿瘤,即全部由未分化性类胎儿发育期的组织构成。有时出现畸胎瘤恶性变指畸胎瘤内有局灶性肉瘤或癌的成分存在。病理生理:按现代的分类,WHO(1993,2000)将肿瘤分为3个亚型:①成熟性;②未成...
疾病;神经外科Graves眼病
...是一种抗甲状腺组织的抗原。lgG型抗体,能通过胎盘进入胎儿体内发挥同样作用。电镜查见LATS与甲状腺细胞表面抗原结合,细胞内蛋白合成增加,高尔基复合体增大,LATS促进甲状腺分泌增加,造成甲状腺功能亢进症。(3)抗体...
疾病;眼科疾病;眼眶疾病;眼科恶性突眼
...是一种抗甲状腺组织的抗原。lgG型抗体,能通过胎盘进入胎儿体内发挥同样作用。电镜查见LATS与甲状腺细胞表面抗原结合,细胞内蛋白合成增加,高尔基复合体增大,LATS促进甲状腺分泌增加,造成甲状腺功能亢进症。(3)抗体...
疾病;眼科疾病;眼眶疾病;眼科妊娠合并硬皮病
...互相迁移而形成的,如妊娠时的母胎之间、多胎妊娠时的胎儿之间及输血或器官移植时的供者和受者之间均可发生细胞微嵌合。在一定条件下,如母胎共享某些特定HLA基因时,胎源细胞可导致母体病理损害。1996年Nelson首次提出...
疾病;妇产科脑苷脂沉积症
...质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。...
疾病;血液科;白细胞疾病