第一批罕见病目录
...称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征(窒息性胸腔失养症)Asphyxiati...
词条;罕见病Vogt-小柳综合征
...oliǔzōnghézhēng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Vogt-小柳综合征又称Harada综合征,很少见,发病可能与病毒感染及自身免疫有关。诊断要点:1.常有脑膜炎、脑炎等前驱症状,1~2周后出现眼色素膜炎。2.随后出现耳鸣耳聋。3.白...
疾病;皮肤性病科脑性肥胖症
概述:肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征肺出血-肾炎综合症
概述:肺出血-肾炎综合征又称抗基膜性肾小球肾炎、Goodpasture综合征或Goodpasture病。它是由抗基膜抗体导致的肾小球和肺泡壁基膜的严重损伤,临床表现为肺出血、急进性肾小球肾炎和血清抗肾小球基膜(GBM)抗体阳性三联征。...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征西普勒综合征
概述:多发性内分泌腺瘤综合征(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤雪泼综合征
概述:多发性内分泌腺瘤综合征(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤吉特林综合征
拼音:jítèlínzōnghézhēng英文:Gitlinsyndrome概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病Dejerine-Klumpke氏综合征
...音:Dejerine-Klumpkeshìzōnghézhēng概述:又称,低位神经根综合征;臂丛下部综合征;内侧索或臂丛神经炎。病因病理病机:累及臂丛(C8~T1)内侧索和交感神经纤维的病变。感染和肿瘤占50%,创伤占50%。临床表现:手和臂内侧感...
疾病Ekbom综合征
概述:不安腿综合征(restlesslegssyndrome,RLS)又称Ekbom综合征,是指阵发性双下肢深部难以忍受的不适感,患者不能保持安静,强迫活动后才能暂时缓解的一种综合征。主要表现为休息时两小腿深部出现难以忍受之虫爬感、瘙痒...
疾病;神经内科;脊神经疾病典型预激综合症
概述:典型预激综合征亦称WPW综合征,是各型预激综合征中最多见的一种,发生率为0.1‰~3.1‰,90%的患者多发生在50岁以下,男性多于女性,男性占60%~70%,各年龄组均可发病,但随年龄的增大发生率降低。预激综合征患者有4...
疾病;心血管内科;心律失常;预激综合征