苯丙酮酸尿
...4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常,异常表现以癫痫样放电为主,经治疗后血Phe浓度下降,脑电图亦明显改善。PKU患者除了影响智能发育外,可出...
疾病;儿科胫神经分支切除术
...胫神经分支切除术用于马蹄足的手术治疗。马蹄足畸形踝阵挛可以采用神经切除而得到缓解。术前须确定哪一块肌肉是引起痉挛的原因,如阵挛主要由腓肠肌引起,当膝关节屈曲时阵挛会消失或减轻,如果阵挛主要是由比目鱼肌...
小儿外科手术;脑性瘫痪的手术;足部畸形的手术;马蹄足的手术;手术Wilson病
...egeneration),本病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...egeneration),本病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊变性
...egeneration),本病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...egeneration),本病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病持续性发声抽动障碍
...统的心理治疗和药物治疗后仍存在严重的抽动症状,成为难治性Tourette综合征,此时可以考虑联合物理治疗。有荟萃分析显示,重复经颅磁刺激(repeatedtranscranialmagneticstimulation,rTMS)可以有效地改善Tourette综合征患者的抽动症状...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍;抽动障碍威尔逊氏变性
...egeneration),本病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...egeneration),本病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病持续性运动抽动障碍
...统的心理治疗和药物治疗后仍存在严重的抽动症状,成为难治性Tourette综合征,此时可以考虑联合物理治疗。有荟萃分析显示,重复经颅磁刺激(repeatedtranscranialmagneticstimulation,rTMS)可以有效地改善Tourette综合征患者的抽动症状...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍;抽动障碍