Azorean病
...岁以后起病,以小脑功能障碍及运动神经多发性神经病(对称性四肢末端肌萎缩)为主,伴或不伴眼外肌瘫痪及锥体束征,进展缓慢,预后良好。并非所有患者均能符合以上3型,另有部分病例却为上述3型的混合型。Jardim等观察6...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...岁以后起病,以小脑功能障碍及运动神经多发性神经病(对称性四肢末端肌萎缩)为主,伴或不伴眼外肌瘫痪及锥体束征,进展缓慢,预后良好。并非所有患者均能符合以上3型,另有部分病例却为上述3型的混合型。Jardim等观察6...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...岁以后起病,以小脑功能障碍及运动神经多发性神经病(对称性四肢末端肌萎缩)为主,伴或不伴眼外肌瘫痪及锥体束征,进展缓慢,预后良好。并非所有患者均能符合以上3型,另有部分病例却为上述3型的混合型。Jardim等观察6...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病进生性骨干发育不全
...不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常...
进行性骨干-骨骺发育不良症
...不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常...
遗传性压力易感性周围神经病
...生理异常,且无17p11.2位点突变可资两者鉴别。4.卟啉病、糖尿病和复发性吉兰-巴雷(格林-巴利)综合征均有缓解复发的临床特点,也应注意鉴别。5.有报道腊肠体样结构还可见于其他非特异性的运动感觉神经病,需根据临床特征进...
疾病;神经内科寰枢椎脱位
...现为:1.正位张口片:齿状突与寰椎两侧块之间的距离不对称,两侧块与枢椎体关节不对称或一侧关节间隙消失或重叠是脱位的征象。2.侧位片:寰椎前弓与齿状突前面的距离正常时不超过2.5mm,在儿童最大不超过4.5mm,若超过此...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病;寰枕部畸形大脑性瘫痪
...、基质出血及白质软化等常见病因时,应考虑其他原因。对称性脑穿通畸形脑缺损常位于一侧额叶,可导致先天性偏瘫,如病损位于双侧可有轻偏瘫和严重精神发育障碍;脑积水性无脑畸形双侧大部分半球被一层膜所取代,仅保...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科感觉评定
...割伤、压砸伤、撕裂伤、烧伤等。4.缺血或营养代谢障碍糖尿病、雷诺病、多发性神经炎等。禁忌证:意识丧失者。准备:大头针、棉签、试管、音叉、双脚规、各种小物品(如铅笔、小刀、橡皮)等。方法:1.浅感觉检查:脊...
医疗技术名脊髓性肌萎缩症
...病,男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩,而无锥体束或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主,起病时相对局限于单个肢体。本型自然病程较长,甚至超过30年。(3)肩胛腓型SMA:发病年龄30~40...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病