Friedreich型共济失调
...:(1)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;(2)心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大;视觉诱发电位波幅下降;(3)DNA分析FRDA基因1号内含子GAA大于66次重复。3、鉴别诊断:不典型病例需...
疾病;神经内科心律失常—心房颤动介入治疗临床路径(2017年县医院适用版)
...中、血管栓塞、心力衰竭等房颤的并发症为首发症状。2.心电图表现:P波消失,代之以大小、形态及时限均不规则的快速颤动波。3.临床类型:分为首诊房颤、阵发性房颤、持续性房颤、长期持续性房颤、永久性房颤。(三)进...
临床路径;2017年版临床路径;心内科临床路径;县医院版临床路径下肢静脉功能不全临床路径(2016年版)
...病筛查(乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等);;(3)胸片、心电图、下腔及髂静脉彩超,颈部动脉彩超,下肢深静脉顺行造影2、根据患者病情选择:血同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12、叶酸药物基因、24小时心电图,心肺功能检查...
临床路径;2016年版临床路径老年人原发性肥厚型主动脉瓣下狭窄
...死。实验室检查:晚期肝淤血时肝功能异常。辅助检查:心电图:大多数肥厚型心肌病(HCM)病人均有心电图异常。最常见的表现为左心室肥厚及劳损,ST-T改变明显,T波有时类似“冠状T”,心前区导联V5若出现宽大而倒置的T波...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。心电图检查:心电图改变为心肌缺血和心律失常,如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。诊断:法布里病虽有许多特征性表现,但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲,F...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病多发性一过性白点综合症
...斑周围,但不侵犯中心凹,赤道部附近的病灶少而稀疏。典型的病灶为近似圆形,大小不等,为100~500µm,色淡且边界模糊,极似低功率激光在视网膜上形成的光凝斑。中心凹处常可见细小的色素颗粒。部分病例视盘边界不清,...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎Anderson-Fabry综合征
...功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。心电图检查:心电图改变为心肌缺血和心律失常,如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。诊断:法布里病虽有许多特征性表现,但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲,F...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。心电图检查:心电图改变为心肌缺血和心律失常,如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。诊断:法布里病虽有许多特征性表现,但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲,F...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病婴儿家族性弥漫性硬化
...个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型克拉伯病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病;其共同特点为,患儿极易兴奋、受惊,无诱因频繁哭叫,全身...
神经内科;脂类沉积病遗传性营养不良类脂沉积症
...功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。心电图检查:心电图改变为心肌缺血和心律失常,如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。诊断:法布里病虽有许多特征性表现,但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲,F...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病