肠道息肉病
...为管状腺瘤的5倍以上。家族性多发性腺瘤病:本病属常染色体显性遗传性疾病。内镜下特点是大量的小型腺瘤,大多数仅几毫米大小,少数超过1cm以上。形态上为无蒂半环形,结节状隆起,表面光滑或分叶状,色红质软,有蒂...
疾病;消化科;肠道疾病;肠道其他疾病白化病
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...性室性心动过速(TDP)或心室颤动,甚至晕厥、猝死,系常染色体隐性遗传性疾病。2.Romano-Ward综合征(RWS)为常染色体显性遗传性疾病,不伴有耳聋,余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型,表现为无先天性耳聋,伴血清钾降低。3....
疾病;心血管内科格子状角膜营养不良
...营养不良ICD号:H18.5流行病学:格子状角膜营养不良为常染色体显性遗传,外显率达100%。男女均有。偶尔亦见散发病例。格子状角膜营养不良的病因:格子状角膜营养不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为常染色体显性遗传,其中Ⅰ型外显...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良闭经
...因突变所致。性腺发育不全:占原发性闭经的35%。分为染色体正常或异常两类。1)特纳综合征:因性染色体异常引起,缺少一个X染色体或其分化不完全。核型为X染色体单体(45,X0)或嵌合体(45,X0/46XX或45,X0/47,XXX)。表现...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征国际白化病宣传日
...、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/200...
健康日;白化病持久性豆状角化过度症
...角化过度症罕见,由Flegel于1958年首先报告。属常染色体显性遗传病。但因其临床和组织学与Kyrle病有许多相似之处,故本病是否为独立性疾患仍有争论。皮损为红棕色结痂的角化过度性丘疹,直径约1~5mm,表面粗糙略呈疣状,...
疾病;皮肤性病科口腔白斑病
...态,但不随年龄的增长而加重。皱襞性龈口炎是少见的常染色体显性遗传疾病,除了口腔粘膜外,还可发生在鼻腔、肛门与外阴。本病也称白色海绵状痣(whitespongynevus)。损害呈灰白色或乳白色,表现为皱襞状、海绵状、鳞片...
疾病癫痫发作与癫痫综合症
...明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用,特别是癫痫功能神经外科手术的开展,已可查出症状性癫痫...
疾病;神经内科;癫痫神经元蜡样脂褐质沉积症
...,CLN8此型是一种出现在芬兰的东北部的NCL亚型,也是常染色体隐性遗传性疾病。此病早期正常发育,有非常拖延的病程,发病年龄在5~10岁,主要表现为癫痫大发作,而后出现进行性的智能发育延迟。癫痫在青春期以前发作频...
疾病;神经内科