多骨纤维发育不良
...éifāyùbúliáng英文:polyostoticfibrousdysplasia概述:多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病左心室发育不全综合征手术
...ù英文:operationsofhypoplasticleftheartsyndrome手术名称:左心室发育不全综合征手术别名:HLHS分类:心血管外科ICD编码:37.3502概述:左室发育不全综合征是指左心系统一类复杂的先天性心脏畸形,其主要病变包括主动脉瓣闭锁或严重...
心血管外科手术;手术肾性尿崩症
...ng英文:nephrogenicdiabetesinsipidus;Renaldiabetesinsipidus疾病别名遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症,家族性肾性尿崩症,继发性或不完全性抗ADH性尿崩症,肾原性尿崩症,Renaldiabetesinsipidus,diabetesinsipidus,nephrogenic,diabetesinsipidus,nephro疾病代...
疾病;肾脏内科眼皮肤白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病泛发性白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病短指-球状晶体异位综合征
...性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合征,Marfan转化型...
疾病;儿科牙齿感觉过敏症
...ng概述:牙齿感觉过敏症(toothhypersensitivity)又称过敏性牙本质(hypersensitivedentine)或牙本质过敏(dentinehypersensitivity),是牙齿在受到外界刺激,如温度(冷、热)、化学物质(酸、甜)以及机械作用(磨擦或咬硬物)等所引...
疾病全国爱牙日
...,深的窝沟患龋病的危险性较高。同时,窝沟底部接近釉牙本质界或者位于牙本质内,一旦患龋,破坏可向深部迅速发展,形成外观小而实际深且大的龋洞,医学上称这种龋为窝沟龋。龋坏最后还可波及牙髓(牙神经),导致牙...
健康日