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Machado病
...较早，20～30岁发病，具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹，可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。进展最快，多在45岁左右死亡；Ⅱ型又称Joseph病，占38%，30～50岁发病，以小脑功能障碍及锥体束...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
德戈斯综合征
概述：恶性萎缩性丘疹病又称Dego病、Kohlmeier-Degos综合征，致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成（lethalcutaneousandgastrointestinalarteriolarthrombosis）。本病是皮肤-肠道或其他器官的细小动脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有...
疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病 -
遗传异质性
...最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为视网膜萎缩、夜盲和视野缩小，多为双眼发病，致中年或老年进完全失明。RP的遗传方式具有遗传异质性，即可以有AD、AR、XR连锁遗传，可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP，...
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亨廷顿病致精神障碍
...半罹病，男女发病率相等。病理表现为神经细胞脱失、脑萎缩。精神症状起初以情绪障碍为突出，以后缓慢出现痴呆逐渐加重，发生构词困难、诵读困难、判断力严重受损。神经症状主要为舞蹈样运动。目前尚无有效疗法。由于...
心理学与精神病学；疾病 -
咽鼓管异常开放手术
...构成，前外侧的软骨板较短，后内侧的较长，其下方及外侧面大部无软骨，以纤维结缔组织膜而围成裂隙状管型，经常处于闭合状态（图9.2.3.4.2-0-3）。咽鼓管的鼓室端开口称鼓口或鼓室口，位于鼓室前壁上方，鼓膜张肌半管之...
手术 -
纳尔逊综合征
...综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。多发于青壮年，女性多于男性，约为3∶1。最早的表现是皮肤黏膜的色素沉着，常见部位是：颜面、手背、乳晕、腋窝、甲床及手术瘢...
疾病；内分泌科 -
膝反射异常
...反射阴性。脑脊液2周后呈旦白—细胞分离现象。（三）进行性肌营养不良（progressivemyodystrophy）属于伴性隐性遗传，几乎全是男性，女性很少见。多在3～6岁之间开始明显，并逐渐加重，无力自驱干及四肢近端开始，下肢重于上...
疾病 -
德戈斯氏综合征
概述：恶性萎缩性丘疹病又称Dego病、Kohlmeier-Degos综合征，致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成（lethalcutaneousandgastrointestinalarteriolarthrombosis）。本病是皮肤-肠道或其他器官的细小动脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有...
疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病 -
肝胆管结石
...石有一些小的颗粒掉入胆总管，没有症状，而随着时间而进行性长大，才被发现.不要紧张.这些石头即使出现，以后只要早期发现，通过内镜就可以取出了。相关药品：葡萄糖、氧、凝血酶、依地酸二钠、胆酸、肝素相关检查：...
疾病；肝胆外科；肝内外胆道结石 -
Louis-Bar氏综合征
...膜毛细血管扩张，各脏器可见巨核症。临床表现：特征为进行性小脑变性、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及感染倾向等三个主要症状。男女发病率相等。婴儿期即出现小脑性共济失调，开始主要影响躯干和头部，10岁左右即不能...
疾病