亨延顿病
...,使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11-34个CAG重复序列,HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象:连续后代中有发病提前倾向...
疾病;神经内科非洲猪瘟病毒科
...破坏的缘故。这种吸附特性也可被抗血清阻断。ASFV病毒基因组为双链DNA,全长170101bp,约含151个ORFs,其中113个ORFs编码的病毒蛋白结构或功能已清楚。病毒5个基因编码膜蛋白、分泌性蛋白、参与核酸代谢、DNA修复和蛋白修饰的酶...
生物学;病毒乙型病毒性肝炎
...表达。促进Tc细胞的识别和杀伤效应。目前临床主要采用基因工程干扰素,包括干扰素α-1b、α-2a、α-2b。①重组干扰素α-2b(干扰能,IntronA):每次300万U,肌肉注射,每日1次连用1周后改为隔日1次,疗程3~6月。HBeAg及HBV-DNA转阴...
疾病家族性复合高脂血症
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性联合高脂血症
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症地中海贫血临床路径(2016年版)
...(α地中海贫血)是α珠蛋白链合成不足的结果,α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合,或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者,就会产生四种表现...
临床路径;2016年版临床路径亲嗜性逆转录病毒
...作用下扩增的一类病毒。逆转录病毒是RNA病毒,它有三个基因:gag-编码病毒的核心蛋白;pol-编码逆转录酶;env-编码病毒的被膜糖蛋白。有的逆转录病毒还带有癌基因(vonc),即有的逆转录病毒有致癌作用。近年来,已设计构...
病原微生物RFLP单体型
...践证明多态性切点之间并非随机相关。例如,在β珠蛋白基因簇内多态性切点2到9共8个,理论应有28=256种组合,即256种单体型。但实际上有3种单体型在稀腊、意大利和亚洲印度人βA染色体(携带正常β-珠蛋白基因的染色体)中...
家族性混合性高脂血症
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症庚型肝炎病毒-1
...基酸残基的多肽。GBV-A与HCV的同源性小于40%,但RNA螺旋酶基因区的同源性为43.5%-55%,编码RdRp基因的同源性为36%-43%,说明它们是黄病毒科的新成员。此外,他们还从一名西非病人血清标本中分离出第三种GBV,称为GBV-C。种系进化分...
生物学;病毒