二糖酶缺乏症
...charidase概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病点状骨骺发育不良
...述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良红细胞葡萄糖磷酸异构酶
...,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是与血红蛋白病类似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变,可迅速引起等量的...
化验及医学检查先天性弓形体病
...性传染病,广泛分布于世界各地,严重危害人、畜健康。先天性感染远较后天性感染严重,这种感染是全身性的,主要表现为全身感染中毒症状和中枢神经系统及眼部等多器官病变。诊断:根据临床特征而疑有本病时,可应用以...
疾病克-纳二氏综合征
...克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病晶体脱位
...异常有二种原因:一是外伤引起晶状体悬韧带断裂,二是先天性晶状体悬韧带发育不全或松驰无力,均能导致晶状体脱位或半脱位。临床表现1.外伤性晶状体脱位或半脱位。晶状体脱位至前房时可见前房有一油滴状透明体,可阻...
疾病;眼科疾病射精功能障碍
...无精虫或果糖是鉴别要点。同时应了解内分泌功能,有无先天性或后天性病变导致的射精管梗阻。应鉴别功能性和器质性病因。功能性不射精症常有遗精并能手淫射精,有心理创伤或性知识缺乏而无神经疾病、糖尿病及外伤、手...
疾病前路脊柱截骨、植骨术
...称:前路脊柱截骨、植骨术分类:小儿外科/脊柱的手术/先天性脊柱后凸的手术ICD编码:78.49概述:前路脊柱截骨、植骨术用于先天性脊柱后凸的手术治疗。因椎体畸形所致的先天性脊柱后凸和椎体分节不良较少见,但可引起严...
小儿外科手术;脊柱的手术;先天性脊柱后凸的手术;手术crigler-najjar综合症
...克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病