外翻截骨叉状钢板固定术
...固定术用于先天性髋内翻的手术治疗。先天性髋内翻又名发育性髋内翻,是股骨近端颈干角进行性减小的一种先天骨发育畸形。1881年Fiorani首先报道本病为婴儿股骨颈弯曲变形的髋关节畸形;1894年Hofmeister称其为髋内翻;1896年Kved...
小儿外科手术;先天性髋关节和骨盆畸形的手术;先天性髋内翻的手术;手术卵巢发育异常
...:luǎncháofāyùyìcháng疾病分类:妇产科疾病概述:1.卵巢发育不全原发性卵巢发育不全多发生于性染色体畸变女性,以45K最常见,均为双侧性。卵巢细长形,淡白色、质硬、呈条索状,伴有其他畸形。可有单侧卵巢发育不全,常...
疾病;妇产科苯酮尿症
...二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病先天性青光眼
...:先天性青光眼(congenitalglaucoma)大多出生时已存在。属遗传性眼病,表现为常染色体隐性遗传,可能借助于突变而发生,约40%的先天性青光眼初生时表现为婴幼儿性青光眼,3岁以上30岁以下者称为青少年性青光眼。婴幼儿型青...
疾病;眼科疾病;青光眼染色体异常伴发的精神障碍
...发的精神障碍,临床中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆、花生米...
疾病;精神科多发性骨纤维性发育不良
概述:多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病成人多囊肾
...的发生是由于收集管和肾小管及其之间连接部的结构,在发育过程中存在缺陷。一头为盲端的排泄管与有功能的肾小球相连即成为囊肿。当这些囊肿增大时,就压迫邻近的肾实质,造成局部缺血而毁坏其功能并堵塞正常的肾小管...
疾病先天性卵巢发育不全综合征
...ome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常...
疾病;儿科静止龋齿
...解产酸的底物。病理生理龋齿病是牙体硬组织即牙釉质、牙本质和牙骨质在颜色、形态和质地等方面均发生变化。龋齿病初期牙体硬组织发生脱矿,牙釉质呈白垩色。继之病变部位有色素沉着,局部呈黄褐色或棕褐色。随着无机...
疾病;口腔科苯丙酮尿症
...二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病