晶体异位和脱位
...为晶体异位,尤其是向上和向颞侧移位。由于虹膜色素层缺如可产生后透照试验阳性,瞳孔开大肌局部缺如使药物难以将瞳孔散大。另外,眼部还可有前房角异常,脉络膜和黄斑缺损,也可产生青光眼、视网膜脱离、眼球震颤、...
疾病全腔静脉-肺动脉连接术
...码:35.9404概述:三尖瓣闭锁的定义为三尖瓣和三尖瓣口缺如,右心房与右心室之间无直接交通。该畸形实质上是一种特殊类型的左心室型心室双入口,仅有左侧二尖瓣界于左心房与左心室之间,左心室肥厚和二尖瓣增大以及右...
手术黏多糖贮积症Ⅴ型
...中只出现硫酸皮肤素。血中白细胞及骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。其他辅助检查:X线检查。X线表现与Ⅰ型相似,但轻得多,而且改变出现也较晚,侏儒少见。鉴别诊断关于本型的鉴别诊断,也与Ⅰ型相同。必须与其他几型...
疾病;风湿免疫科急性髌骨脱位
...旋,髌骨外侧有纤维束带牵拉,股内侧肌的髌骨附丽筋膜缺如或薄弱,Q角增大。股四头肌力量差,多发性关节松弛等。外伤主要为直接暴力,打击在髌骨的前内侧、内侧或外侧;偶尔为间接暴力,股四头肌强力收缩造成髌骨向...
疾病;骨科;四肢损伤;膝部创伤;髌骨脱位进行性肌萎缩
...现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良(DMD)致病的根本原因。Becker型肌营养不良(BMD)基因与Duxhenne型肌营养不良(DMD)处于同一区域,互为等位基因。Dys位于肌纤...
RBILD
...RBILD的组织纤维化较DIP轻微且局限于细支气管周围,甚至缺如。无肺组织蜂窝样改变。由于巨噬细胞的积聚,有时RBLID易与肺出血综合征相混淆,铁染色阴性有助于RBILD的诊断。呼吸性细支气管炎间质肺病的临床表现:所有呼吸性...
疾病;呼吸科;特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病肝外胆管损伤
...以切断结扎等等。②胆道系统解剖畸形,如胆囊管极短、缺如或其开口在右肝管等,术中若未能识别则可能造成损伤。③炎症严重,局部粘连紧密,解剖不清,术中如操作不慎也会引起误伤。值得引起注意的是有时并无上述客观...
疾病进行性肌营养不良
...现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良(DMD)致病的根本原因。Becker型肌营养不良(BMD)基因与Duxhenne型肌营养不良(DMD)处于同一区域,互为等位基因。Dys位于肌纤...
苯酮尿症
...丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病