Meleda 病
...发展缓慢,可持续蔓延多年,然后静止。患者往往有体格发育不良,可有脑电图异常,短指。甲的改变包括厚甲、反甲、甲下角化及嵴纹等。有些病人可发生指节垫和假性趾(指)断症。但患者的毛发、牙齿或眼无缺陷。疾病病因...
疾病;皮肤性病科肩胛骨内上部切除术
...是指肩胛骨高于胸廓相对应的正常位置,通常伴有肩胛骨发育不良和形态异常,同时可有其他部位的畸形如颈肋、颈椎畸形等。约1/3病儿可发现肩椎骨为一菱形骨或软骨片,连接肩胛骨上角与相邻的脊柱椎板棘突之间。如果畸形...
小儿外科手术;先天性躯干和上肢畸形的手术;先天性高肩胛症的手术;手术隐性脊柱裂
...人的中枢神经系统,即脑和脊髓,在胚胎的第1个月开始发育;在胚胎第2周,背侧形成神经板。神经板两侧凸起,中间凹陷,两侧的凸起部分逐渐在顶部连接闭合,而在胚胎第3~4周时,形成神经管。如果神经管的闭合在此阶段...
疾病;神经外科空鞍综合症
...尚未充分明确,可能与以下因素有关:(1)先天性鞍膈发育缺陷:在鞍膈发育缺陷的基础上,脑脊液向鞍内的搏动性压力增加,在此种压力的持续作用下,使蛛网膜挤入鞍窝(图1)。然据许多资料证实,正常人有鞍膈缺如或发...
内分泌科;下丘脑疾病空鞍综合征
...尚未充分明确,可能与以下因素有关:(1)先天性鞍膈发育缺陷:在鞍膈发育缺陷的基础上,脑脊液向鞍内的搏动性压力增加,在此种压力的持续作用下,使蛛网膜挤入鞍窝(图1)。然据许多资料证实,正常人有鞍膈缺如或发...
内分泌科;下丘脑疾病;疾病心内修复
...术时机:择期在生后1~3岁手术。2.要求左心室和肺动脉发育较好,左心室舒张末期容量指数≥30ml/㎡,McGoon比值≥1.2。肺动脉指数≥150mm2/㎡。3.右心室发育较小,约等于正常的2/3,可做此复合畸形的心内修复加用双向腔肺动脉分...
心血管外科手术;法洛四联症手术;法洛四联症合并完全性房室隔缺损的手术治疗;手术难治性癫痫
...肌阵挛发作(11%~28%)和强直性发作(17%~92%);②常伴智力发育迟滞;③EEG可见1~2.5Hz两侧同步棘慢波发放;④AEDs疗效差,可控制率仅为0~20%。2.婴儿痉挛症又称West综合征,常于婴幼儿期起病,可由胎儿期、围生期及出生后多种病...
疾病;神经内科脆弱性骨硬化
...断。在X线上要与下列疾病作区别。肢骨纹状肥大、软骨发育异常(Ollier病)、转移性癌等。治疗措施:无症状、无畸形,不需任何治疗。病因学:病因不明。为一种先天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显...
疾病空蝶鞍综合征
...尚未充分明确,可能与以下因素有关:(1)先天性鞍膈发育缺陷:在鞍膈发育缺陷的基础上,脑脊液向鞍内的搏动性压力增加,在此种压力的持续作用下,使蛛网膜挤入鞍窝(图1)。然据许多资料证实,正常人有鞍膈缺如或发...
内分泌科;下丘脑疾病;疾病斑状白化病
...较浓。个别人可伴有单侧虹膜色素缺如,眼底白化及黄斑发育不良,斜视及弱视等。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等,无自觉症。斑状白化病的并发症:有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。辅助检查:组织病理:病变...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病