Segawa病
...。病因:多巴反应性肌张力障碍半数呈散发性,半数呈常染色体显性遗传。目前认为,GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。发病机制:国外学者发现,60%~70%的DRD患者出现GCHⅠ编码...
疾病;神经内科;运动障碍疾病小儿Hebra脂溢性鱼鳞病
...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...
疾病;儿科;皮肤疾病热性惊厥
...发作,患儿常有FS家族史,对若干大家系连锁分析提示常染色体显性遗传伴不同外显率的可能性,病理基因位点在19p和8q13—21。症状体征:FS发生在热性疾病初期,体温骤然升高(大多39℃)时,70%以上与上呼吸道感染有关,其...
疾病;儿科46 XY 单纯性腺发育不全综合征
....多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史,可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX,以前者为多,少见...
疾病;儿科家族性白色皱襞黏膜增生
...病因:白色海绵状斑痣是少见的先天性遗传性疾病,以常染色体显性方式传递。同胞姐妹兄弟中可同时发病。白色海绵状斑痣的临床表现:白色海绵状斑痣的病变区表现为灰白色的皱褶或沟纹。扪之柔软,呈海绵状。在婴儿或儿...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病肥大细胞增多症
...族性风团性色素沉着:家族性风团性色素沉着罕见。呈常染色体显性遗传。组织病理检查:所有皮肤损害的组织病理学表现为肥大细胞浸润,只是位置和数量不同。肥大细胞的特征为在细胞质内有异染性颗粒。常规染色时看不到...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病;皮肤白血病脉络膜视网膜环状萎缩
...是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性小儿先天性鱼鳞病样红皮病
...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...
疾病;儿科;皮肤疾病鳄皮婴儿综合征
...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...
疾病先天性副肌强直症
...麻痹期多见电静息现象。疾病病因先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。病理生理本病...
疾病;神经内科