alstroem 综合征
...名遗传性先天性视网膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅱ型
...er(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只见于男性。本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚...
疾病;风湿免疫科畸形性骨炎
...可引起继发性关节病变。发病年龄多在40岁以上,有阳性家族史者占15%。欧美及大洋洲地区发病率均很高,国内报告甚少。疾病名称:畸形性骨炎英文名称:osteitisdeformans别名:deformansosteitis;Paget’sdisease;Paget病;变形性骨炎...
疾病家族性复合高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,家族...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性联合高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,家族...
疾病;心血管内科;高脂血症碘性巴塞多病
...是合成甲状腺激素的原料,成人每天的需碘量约为70µg,青少年为150~200µg。在一定剂量范围内甲状腺激素的合成随碘供应的增加而上升,但如果碘供应量超过一定限度(正常人5mg/d,甲亢患者2mg/d),则可出现相反的结果。①短...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病肝胚胎瘤
...罹患率约为1/1万,我国西安地区统计占3%。肝母细胞瘤有家族性发病倾向,有报道一家姐妹和兄弟发病的记载。并与家族性腺瘤样息肉病(FAP)之间的家族性有关。有人报道5个家族有此两种病同时存在。有FAP家族病史的发病率0.4...
疾病;肿瘤科;腹部肿瘤;肝脏肿瘤;肝脏恶性肿瘤;肝脏少见恶性肿瘤;肝胆外科变形性骨炎
...可引起继发性关节病变。发病年龄多在40岁以上,有阳性家族史者占15%。欧美及大洋洲地区发病率均很高,国内报告甚少。疾病名称:畸形性骨炎英文名称:osteitisdeformans别名:deformansosteitis;Paget’sdisease;Paget病;变形性骨炎...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病家族性混合性高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,家族...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,家族...
疾病;心血管内科;高脂血症