国家卫生应急队伍管理办法
...报告委托建设单位更新相关信息,确保国家卫生应急队伍数据库信息准确。第二十一条委托建设单位应当按照《突发事件医疗应急工作管理办法(试行)》等相关要求,根据国务院卫生健康行政部门(国务院中医药主管部门)统...
词条;法规文件;医疗机构管理戈谢脾肿大
...处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常...
疾病;血液科;白细胞疾病家族性脾性贫血
...处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常...
疾病;神经内科慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤诊疗指南(2022年版)
...。(5)分子生物学::50%~60%患者存在免疫球蛋白重链可变区(immunoglobulinheavychainvariableregion,IgHV)基因体细胞突变。伴有IgHV基因突变的CLL细胞起源于后生发中心的记忆B细胞,此类患者进展较慢;不伴IgHV基因突变的CLL细胞起...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;慢性淋巴细胞白血病;小淋巴细胞淋巴瘤葡萄糖脑酰胺沉积病
...处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常...
疾病;血液科;白细胞疾病