假性甲状旁腺机能低下症
...。AHO畸形:典型表现有身材矮胖,脸圆,颈短,盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形,多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽,称为Murder拇指。四肢短,桡骨弯曲,膝关节内翻或外翻,骨骺提前愈合。出牙晚,牙质差,易脱落...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科胸大肌无发育并短指综合征胸壁缺损修复术
...为1/3万。Poland综合征还可伴第二种罕见综合征,即双侧或单侧面瘫和眼外展肌麻痹,称Mobius综合征。Shamberger等报道的75例Poland综合征,男40例,占53.3%,女35例,占46.7%;右侧44例,占58.7%,左侧30例,占40%;双侧1例,占1.3%;合并...
手术先天性听骨链畸形
...习语言。临床表现1.自幼听力减退,无其他耳症状、多为单侧患病。2.鼓膜多正常。听力检查为传导性聋。3.可伴外耳畸形或身体其他部位先天性畸形。诊断依据1.发育异常引起的多为单侧,镫骨畸形。2.自幼听力减退,无其他耳...
斑釉症
...钙化不全最为明显的临床表现。严重的斑釉症可合并釉质发育不全或全身氟骨症。本病有明显的地区性分布,其发病与当地供水中所含的氟量过高有关,氟含量过高,实验证明有致病作用。一般认为,饮水中含氟量以1ppm左...
多囊肾
...。多囊肾70%~90%为双侧性,在Lejars报道的62例中,仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2~3倍以上,曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g,Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾...
疾病主动脉瓣膜部狭窄
...出口狭窄中最为常见,约占60%。主要病变是主动脉瓣膜发育畸形,瓣口狭小,一般不伴有主动脉瓣环发育不良。治疗措施:病程演变:先天性主动脉瓣狭窄临床无症状、脉搏正常、左室无肥厚和扩大、心电图无异常征象者,约1...
疾病多囊病
...。多囊肾70%~90%为双侧性,在Lejars报道的62例中,仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2~3倍以上,曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g,Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形囊胞肾
...。多囊肾70%~90%为双侧性,在Lejars报道的62例中,仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2~3倍以上,曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g,Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形雷凡斯坦综合征
...亦是增高的。临床出现:无子宫和输卵管,附睾和输精管发育不全。到了青春期,出现阴毛、腋毛和男子乳房发育,睾丸小,无精子。疾病描述1974年wilson通过对1个家系的11例患者的研究发现,本病患者的血浆睾酮和LH的平均水平...
疾病;内分泌科假性甲状旁腺功能减退症
...。AHO畸形:典型表现有身材矮胖,脸圆,颈短,盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形,多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽,称为Murder拇指。四肢短,桡骨弯曲,膝关节内翻或外翻,骨骺提前愈合。出牙晚,牙质差,易脱落...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病