男性性早熟
...类:内分泌科疾病概述:性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青春期发育者。性早熟可分为真性(又称为中枢性完全性)性早熟和假性(又称为周围性不完全性)性早熟两类。特发性性...
疾病;内分泌科军刀综合症
...文:scimitarsyndrome概述:军刀综合征(scimitarsyndrome)即肺发育不全综合征,亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特点是右肺静脉开口于下腔静脉。...
呼吸科;呼吸系统相关综合征弯刀综合征
...文:scimitarsyndrome概述:军刀综合征(scimitarsyndrome)即肺发育不全综合征,亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特点是右肺静脉开口于下腔静脉。...
呼吸科;呼吸系统相关综合征;疾病军刀综合征
...文:scimitarsyndrome概述:军刀综合征(scimitarsyndrome)即肺发育不全综合征,亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特点是右肺静脉开口于下腔静脉。...
呼吸科;呼吸系统相关综合征;疾病Neill综合征
...文:scimitarsyndrome概述:军刀综合征(scimitarsyndrome)即肺发育不全综合征,亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特点是右肺静脉开口于下腔静脉。...
呼吸科;呼吸系统相关综合征;疾病21-三综合征
...t(14q21q)少数为15号或13号染色体。这种易位型约半数为遗传性,即期待中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14、-21、+t(14q21q)。(2)G/G易位:此型易位中绝大多数为两条21号染色体发生着丝粒融合,形...
疾病;儿科肾上腺性征异常症
...性胎儿的生殖器出生时正常,可出现假性早熟(阴茎过早发育,第二性征提前形成)。皮质激素过少的病征表现是多变的,临床不易查觉,称为潜伏性肾上腺皮质机能不全。后天性肾上腺性征异常症是肾上腺皮质网状带增生或肿...
疾病遗传性肾炎
...察成为必需。4.甲-髌综合征为常染色体显性遗传。有指甲发育不良及骨关节发育不全等病变,而无耳聋及眼疾。约一半病例有肾损害,肾脏病主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压,病情相对良性,仅10%病例发展为肾功能...
疾病;肾脏内科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...病病因本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。病理生理正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键,这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间。糖蛋白降解的...
疾病;风湿免疫科IgA
...毒、柯萨奇病毒、革兰氏阴性杆菌宫内感染等。(2)降低:遗传性毛细血管扩张症(80%)、非IgA型多发性骨髓瘤、重链病、轻链病、吸收不良综合征、原发性无病种球蛋白血症、继发性蛋白血症、继发性无丙种球蛋白血症、继发性免...