反应性穿通性胶原病
...,发病常与外伤有关,家族史明显,可能为常染色体隐性遗传。皮肤损害为帽针头大小角化性丘疹,逐渐增大,直径约5~6mm,正常肤色,表面光滑,中心脐窝状下陷,嵌有棕褐色角栓物(不易剥脱),皮疹排列呈线状群集。约4...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病农杆菌介导的遗传转化
...nggǎnjun1jièdǎodeyíchuánzhuǎnhuà农杆菌介导法是一种优秀的遗传转化方法,具有材料范围广,转化率高,单拷贝比例高,转化子稳定等特点。应用前景广阔。农杆菌是普遍存在于土壤中的一种革兰氏阴性细菌,它能在自然条件下趋...
生物学病残儿医学鉴定管理办法
...适用本办法。第三条本办法中的病残儿是指因先天(包括遗传性和非遗传性疾病)或后天患病、意外伤害而致残,目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。第四条病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,...
法规文件丙酸血症
...述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在...
疾病;儿科局限性营养不良型大疱性表皮松解症
...病分类:皮肤性病科疾病概述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明,各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜,但有些原发缺陷则位于表皮细胞。疾病描述:本病较少见,其...
疾病;皮肤性病科遗传型
基因型又称遗传型。某一生物个体全部基因组合的总称。在杂交试验中,专指所研究的、与分离现象有关的基因组合,如纯种高茎豌豆(DD)、杂种高茎豌豆(Dd)等。基因型一般不能直接看到,需要通过杂交(测交)试验从表...
遗传;基因;生物学Reiter病
...本症的发生与HLAB27抗原有关,且可有家族史,故考虑也与遗传有关。诊断要点:1.尿道炎急性期表现为血尿、尿痛、尿道脓性分泌物。女性可发生阴道炎、宫颈炎。2.眼部病变半数患者发生结合膜炎。部分患者发生虹膜炎或色素...
疾病;皮肤性病科外阴白化病
...产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴...
疾病;妇产科口白斑病
...致密带状浸润。黏膜白色海绵痣:黏膜白色海绵痣是一种遗传性疾病,较罕见。好发于婴儿,少数发生于青春期,至青春期达于极点。病变累及整个口腔黏膜,白色或灰白色损害,呈海绵状。如发生于40岁以下的患者,病变仅局...
皮肤科疾病;黏膜病;疾病舌鱼鳞病
...致密带状浸润。黏膜白色海绵痣:黏膜白色海绵痣是一种遗传性疾病,较罕见。好发于婴儿,少数发生于青春期,至青春期达于极点。病变累及整个口腔黏膜,白色或灰白色损害,呈海绵状。如发生于40岁以下的患者,病变仅局...
皮肤科疾病;黏膜病;疾病