Fabry-Anderson病
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病精液检查
...的精液外溢;前列腺液为乳白色液体,含有高浓度的酸性磷酸酶和纤溶酶,可使精液在短时间内液化,有利于精子运动;尿道腺液是一种清晰淡灰白色的液体,量少,起润滑作用。由于精液的成分复杂,因此睾丸、输精管道及附...
化验及医学检查甲状腺
...球蛋白随即与溶酶体融合而形成吞噬体,并在溶酶体蛋白水解酶的作用下,将T4、T3以及MIT和DIT水解下来。甲状腺球蛋白分子较大,一般不易进入血液循环,而MIT和DIT的分子虽然较小,但很快受脱碘酶的作用而脱碘,脱下来的碘...
生物学原发性肺动脉高压临床路径(2010年版)
...2)前列环素及其类似物;(3)内皮素受体拮抗剂;(4)磷酸二酯酶抑制剂。(四)标准住院日为7-14天。:(五)进入路径标准。:1.第一诊断必须符合ICD-10:I27.0肺动脉高压疾病编码。2.当患者同时具有其他疾病诊断,但住...
2010年版临床路径;临床路径Anderson-Fabry综合征
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病血液葡萄糖
...剂盒,也可自己配制,配制方法如下:①0.1mol/L(pH7.0)磷酸盐缓冲液:溶解无水磷酸氢二钠8.67g及无水磷酸二氢钾5.3g于800ml蒸馏水中,用1mol/L氢氧化钠或盐酸调节pH至7.0,然后用蒸馏水稀释至1L。②酶试剂:取葡萄糖氧化酶1200U,...
化验及医学检查;血液生化检查;糖类测定