老年人甲状腺功能低下
...许多器官包括甲状腺的发育中是必需的。作者报道了两例患者,1例是在该基因外显子3的第2595位核苷酸上GG插入形成杂合子,另1例是在第2517位核苷酸上C→T突变形成杂合子(注:随着在甲状腺发育及功能方面发挥重要作用的必需...
疾病;老年病科儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
...是基因治疗的重要性日益受到关注。但是,有超过1/3的NF1患者表现为丛状神经纤维瘤,其能恶变为恶性周围神经鞘瘤(malignantperipheralnervesheathtumor,MPNST),MPNST对传统治疗反应很差,致死率高。二、适用范围:根据临床特异性表...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病维生素A缺乏病
...皮肤及粘膜上皮细胞的完整与健全;③促进骨骼与牙齿的正常生长;④增强机体免疫功能及屏障系统抗病能力;⑤维持生殖系统正常功能;⑥β-胡萝卜素可减轻红细胞卟啉病患儿对光的敏感度,从而使症状减轻。当维生素A缺乏...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病恒牙
...0岁32临床上为迅速、准确而简洁的纪录各牙的位置。常以患者的方位为准,以“+”号划分成上、下颌及左、右四个区,由正中线向两侧,按序列代表各牙。用阿拉伯数字1—8标示恒牙;乳牙用罗马数字标记。恒牙和乳牙的区别正...
口腔科;解剖学大脑大静脉动脉瘤样血管畸形
...内压和脑积水等。头CT或MRI可作鉴别诊断。病理生理上,患者动静脉瘘口小,流速低,或属于继发性大脑大静脉瘤。大脑大静脉瘤的并发症:大脑大静脉瘤患者如有颅内动静脉瘘形成、外周血管阻力降低、回心血量增加时,心脏...
疾病;神经外科;脑血管性疾病童年脱抑制性依恋障碍
...地、心甘情愿地与一个陌生成人离开。临床评估:如怀疑患者可能罹患童年脱抑制性依恋障碍,建议对患者完善以下评估:(1)儿科发育评估:包括神经系统检查在内的完整体格检查。(2)精神状况检查。(3)认知功能和情绪...
疾病;精神障碍;精神科;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍;特发于童年与少年的社会功能障碍海洋性贫血
...、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不同的贫血,呈慢性进行性加重,并有家族史。此病多见于沿海地区,我国的广东、广西是高发区,患者大多是汉族。本病尚无特效的治疗方法。轻型...
疾病;血液科微小膜壳绦虫病
...、腹泻以及头痛、头晕、烦躁和失眠,甚至惊厥等。少数患者还可出现皮肤瘙痒和荨麻疹等过敏症状。除寄生于肠道外,微小膜壳绦虫还可侵犯其他组织。当宿主的免疫系统受到抑制(如使用类固醇激素治疗其他疾病)时,可引...
疾病先天性卵巢发育不全
...概述先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%...
疾病;妇产科假肥大型肌营养不良
...一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细...
疾病;儿科