变异
拼音:biànyì英文:variation变异,遗传的对应词。一般指后代出现与亲代相异的性状的现象,即亲代与子代、子代个体间性状的相异。例如,“一母生九子,连母十个样”生物一方面通过遗传保持自己种类的相对稳定,构成物种...
生物学Machado-Joseph病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病定点突变
...所改变,才能确定有突变发生,但除非用分子生物方法或遗传方法找到此突变处,否则无法确定突变位置。也就是说,这种突变是盲目的。而史密斯发明的定点突变法却是有目的的,该法可经由设计好的寡核苷酸,在任何一个基...
遗传学溶血-尿毒症综合征
...统后遗症,如行为异常、学习困难,严重智力减退,甚至癫痫发作。(5)其他表现:侵犯心脏者由于心肌内微血管血栓导致心肌坏死,引起心力衰竭、心律失常,重者发生猝死。肺内微血管血栓可导致胸闷、咯血、肺功能不全等表...
疾病;感染科类脂质沉积病
...脑提取的芳基硫脂酶A1000万U静滴。2.神经节苷脂沉积病有癫痫者可予抗癫痫治疗。3.肾上腺脑白质营养不良应用皮质类固醇激素治疗。4.β-脂蛋白缺乏症应用大量脂溶性维生素,尤其维生素E。5.脑腱黄瘤病给予低胆固醇饮食,人工...
疾病;神经内科片层状鱼鳞癣
概述:板层状鱼鳞病(lamellarichthyosis)又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一种少见的遗传性角化性皮肤病,属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病药物代谢产物安全性试验技术指导原则
...的充分暴露,上述试验中需包括毒代动力学研究。(二)遗传毒性试验:需以一项检测点突变的体外试验和另外一项检测染色体畸变的试验来评价代谢产物的潜在遗传毒性。这些试验可参考SFDA《药物遗传毒性研究技术指导原则...
法规文件尚永丰
...为中国科学院院士。尚永丰主要从事基因转录调控的表观遗传机制及性激素相关妇科肿瘤分子机理的研究。提出、验证并从分子机理上诠释了雌激素受体转录起始复合体在靶基因启动子上循环反复结合的假说以及雌激素受体所介...
人物百科;近现代脊髓小脑性共济失调
...肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。疾病病因:常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增...
疾病;神经内科蒋志刚
...物的繁殖求偶行为的模式与变异、交配行为、交配制度与遗传多样性管理,中国阔叶林带哺乳动物的多样性与栖息地评价,动物内分泌与行为的调节、圈养动物的行为变异、多样性与适应性,中国鸟兽物种多样性的结构和格局、...