脑内海绵状血管瘤
...病因迄今不清楚,有下列学说:1.先天性学说婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说。研究显示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔,为常染色体显性遗传,提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突变,其突...
疾病;神经外科肺良性肿瘤临床路径(2019年版)
...菌药物。(1)推荐使用头孢唑林钠肌内或静脉注射:①成人:0.5~1克/次,一日2~3次;②对本药或其他头孢菌素类药过敏者,对青霉素类药有过敏性休克史者禁用;肝肾功能不全者、有胃肠道疾病史者慎用;③使用本药前须进...
临床路径;2019年版临床路径;胸外科临床路径脑组织活检
...(4)其他疑难疾病:如国内报道利用脑活检诊断Lafora型肌阵挛癫痫,在神经细胞内外可见直径4~20μm的圆形或卵圆形的蓝色包涵体,此种包涵体在PAS染色中为红色,电镜证实为Lafora小体。CJD(creutzfeldt-jakob)的病因和发病机制未...
医疗技术名Tourette 综合征
...接异常。双生子及家系研究显示Tourette综合征存在明显的家族聚集性,其遗传度为0.77。多巴胺相关基因、5-羟色胺相关基因、组织胺相关基因等均参与该疾病的发生,但均未得到可重复的一致性结论。一些新发突变基因SLITRK1、COL...
疾病;精神障碍;精神科;抽动障碍;神经发育障碍多发性硬化、同心圆性硬化
...发生交叉反应,导致脱髓鞘病变。2、遗传因素MS有明显的家族倾向,两同胞可同时罹患,约15%的MS患者有一个患病的亲属。患者的一级亲属患病风险较一般人群大12-15倍。MS遗传易感性可能由多数弱作用基因相互作用决定MS发病...
疾病;神经内科左旋多巴/卡比多巴
...可出现中毒性不良反应如幻觉、严重睡眠障碍、舞蹈症、肌阵挛、肌张力异常等。患者既有不良反应而又不能减少复方多巴的剂量,可加用司来吉兰或溴隐亭,仍未能奏效,可用“药物假日疗法”。药物假日适用于多巴中毒性精...
神经系统药物;抗帕金森病药;多巴类药;药物赖利-戴综合症
...izōnghézhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...izōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病囊性肾病
...:①结节性硬化症(TuberousSclerosis);②VonHippel-Lindau综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤);③Meckel综合征;④eune综合征;⑤zellweger综合征;⑥Ehlers-Danlos综合征;⑦Papillon-Ljage-Psaume综合征;⑧Edward综合征;⑨BOR综合征;⑩获得性肾囊...
疾病;肾脏内科SADS
...治疗的,死亡是可以避免的。SADS的信号:有意外死亡的家族史,40岁以下不明原因突然猝死;运动或受到惊吓时发生昏厥或者癫痫。持续的或者不正常的胸痛或者呼吸急促。突发心律失常死亡综合症历史背景:突然意外的夜间猝...
疾病