胆碱酯酶
...胆碱含量,推算出水解乙酰胆碱的酶活力。试剂:(1)磷酸盐缓冲液(pH8.0):将2/15mol/L磷酸氢二钠(Na2HPO4·2H2O)23.752g溶于1000ml蒸馏水,2/15mol/L磷酸二氢钾(KH2PO418.150g溶于1000ml蒸馏水中),将上述两液按94.7∶5.3比例混合而成...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定核黄素
...,耐热,耐酸,不耐碱,对光敏感。食物中维生素B2多与磷酸和蛋白质结合,对光较稳定。维生素B2(vitaminB2)是核醇与7,8-二甲基异咯嗪的缩合物,属水溶性维生素。维生素B2在体内以游离核黄素、黄素单核苷酸(flavinmononucleoti...
营养学;维生素;水溶性维生素;生物学;维生素类药;血液生化检查;血清维生素测定;人体必需的营养素;B族维生素法布里氏病
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病利德尔综合征
...性瘫痪、手足抽搐,甚至出现横纹肌溶解(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高)、感觉异常;多尿、烦渴。疾病病因利德尔综合征的基本病变为肾小管上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道(ENaC)的β、γ亚单位基因突变,阻止了调节蛋白结合到β...
疾病;心血管内科血管角质瘤综合征
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏,使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解离,而使如此的中性糖鞘脂,主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也有较...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病