21-羟化酶缺乏症
...ciency,21-OHD[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病复方磷酸萘酚喹片
拼音:fùfānglínsuānnàifēnkuípiàn英文:CompoundNaphthoquinePhosphateTablets[2010年版药典]复方磷酸萘酚喹片药典标准:品名:中文名:复方磷酸萘酚喹片汉语拼音:FufangLinsuanNaifenkuiPian英文名:CompoundNaphthoquinePhosphateTablets含量或效价规定...
抗疟药蛋白酶
拼音:dànbáiméi英文:prolease概述:催化蛋白质水解的酶类。种类很多,重要的有胃蛋白酶、胰蛋白酶、组织蛋白酶、木瓜蛋白酶和枯草杆菌蛋白酶等。蛋白酶对所作用的反应底物有严格的选择性,一种蛋白酶仅能作用于蛋白质...
词条;食品添加剂;食品安全;食品工业用酶制剂新品种;酶mRNA
...全酶有5个亚基(α2ββ’ωσ),含2个锌。β催化形成磷酸二酯键,β’结合模板,σ亚基称为起始因子,可使RNA聚合酶稳定地结合到启动子上。ββ’ωσ称为核心酶。σ亚基在不同菌种间变动较大,而核心酶比较恒定。酶与不同启...
生物学遗传性非球形红细胞性溶血性贫血
...gxuèxìngpínxuè疾病分类:普通外科疾病概述:由红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血,最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血,现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)。根据自溶血试验的结果将这种贫血分成Ⅰ、Ⅱ两型。临床出现肝...
疾病;普通外科脆弱类杆菌
...糖的终末代谢产物有乙酸和琥珀酸;吲哚不定,耐胆盐,水解七叶灵。不还原硝酸盐。产生苹果酸盐脱氢酶、谷氨酸脱氢酶、葡萄糖6磷酸脱氢酶(g6pdh)、6磷酸葡萄糖脱氢酶(6pgdh)、细胞壁粘肽层含有二氨基庚二酸。依据对鼠...
病原微生物眼皮肤白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病磷酸苯丙哌林
拼音:línsuānběnbǐngpàilín英文:benproperinephosphate[湘雅医学专业词典]磷酸苯丙哌林药典标准:品名:中文名:磷酸苯丙哌林汉语拼音:LinsuanBenbingpailin英文名:BenproperinePhosphate结构式:分子式与分子量:C21H27NO·H3PO4407.44来源(名...
镇咳药泛发性白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病