苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...有缺陷,在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加,在细胞中的稳定性减低,催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构,突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病蛋白丢失性胃肠病
...生素缺乏的临床表现。3.免疫功能降低淋巴管阻塞、淋巴细胞减少症可使患者的细胞免疫功能降低。蛋白丢失性胃肠病是一种临床综合征,应根据不同的病因,采用各种有效的治疗措施。对症治疗,包括低盐饮食、利尿药等,静...
疾病Axenfeld-Rieger综合症
...角结构,此时如果角膜与虹膜间的中胚叶组织分化停滞,细胞和组织残留,就会导致眼前节的异常。近来的研究揭示神经嵴细胞是阿克森费尔德-里格尔或综合征最可能受累的原始组织。从神经嵴细胞发育而来的眼前节组织在胚...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼都保
...诱导缩血管物质血管皮素(vasocortin)的生成。3.抑制多种细胞因子的表达,如白介素1、3、4、6、8,肿瘤坏死因子,粒细胞集落刺激因子。减轻上述因子在气道炎症特别是慢性炎症中的作用。4.促进肾上腺素β2受体的表达,提高...
非痣样良性黑素上皮瘤
...:根据组织病理不同与临床表现差异可与脂溢性角化病、色素性基底细胞癌、恶性黑色素瘤或痣细胞痣鉴别。鉴别诊断:根据组织病理不同与临床表现差异可与脂溢性角化病、色素性基底细胞癌、恶性黑色素瘤或痣细胞痣鉴别。...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤胃黏膜巨肥症
...大肥厚性胃炎的病因仍不明。研究表明儿童患者可能与巨细胞病毒感染有关。细胞转化因子α(Trasforminggrowthfacteralpha)可能在成人和儿童发病过程中发挥作用,其作用在AIDS的患者中可以有类似Ménétrier病样肥厚性皱襞,可能与巨...
胃十二指肠疾病;胃感染与炎症性疾病;消化科阵发性睡眠性血红蛋白尿症
...蛋白尿(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH),系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常睡眠时加重,可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。本病虽少见,但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方,半数以上发生在20...
疾病后葡萄膜炎
...症性改变。但在一些患者可出现前房闪辉、房水少量炎症细胞等表现,此是后段炎症向前“溢出”的结果,应被视为是一种继发性改变,而不应被视为是全葡萄膜炎。后葡萄膜炎患者可有眼前黑影或暗点、闪光、视物等模糊或下...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎阿克森费尔德-里格尔综合症
...角结构,此时如果角膜与虹膜间的中胚叶组织分化停滞,细胞和组织残留,就会导致眼前节的异常。近来的研究揭示神经嵴细胞是阿克森费尔德-里格尔或综合征最可能受累的原始组织。从神经嵴细胞发育而来的眼前节组织在胚...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼婴儿色素性神经外胚叶肿瘤
...高,和其它来源于神经嵴的肿瘤相同。本病应和黑素瘤、细胞蓝痣等区别。表现为口腔的色素团块。也有报告发生于前囟、肩部、附睾及纵隔者。此病少见。两性发病率相似。疾病描述:此肿瘤最常发生在上颌的前部。通常见于...
疾病;皮肤性病科