神经节苷脂沉积病
...红点。新生儿时期蛙形体位,面部水肿,哺乳不良,智力发育极差。6~7个月时,患儿对外周仍无反应,吞咽无力,不能竖头,肌张力降低,自主活动减少,腱反射亢进。听觉过敏,惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作,抗惊厥药...
疾病;神经内科蛋白丢失性胃肠病
...,甚至可表现为表情淡漠。有些患者,尤其小儿可有生长发育障碍,甚至死亡。2.由于血浆蛋白特别是白蛋白的下降,使血浆胶体渗透压降低,水分从血管内转至组织间隙,以及继发性醛固酮分泌增多,导致水钠潴留所致。出现...
疾病先天性博赫达勒克氏孔疝修补术
...,大的则为一侧膈肌缺如。中等大小的缺损,其后缘肌肉发育不良。80%发生在左侧,胃、部分小肠和大肠、脾以及肾的上极可疝入胸腔。若发生在右侧,则部分或全部肝脏疝入胸腔。偶尔双侧膈肌均有缺损。这类先天性膈疝,一...
手术科布内病
...组织。甲常在早期脱失,再生时表现为甲营养不良。齿因釉质缺失而营养不良,多数黏膜表面有慢性侵蚀。头皮损害常可见到慢性不愈合的侵蚀伴增殖性肉芽组织。系统损害包括整个上皮水疱,伴呼吸、胃肠道和生殖泌尿系统累...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病营养性维生素D缺乏性佝偻病
...儿,主要表现为生长最后部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育脊神经兴奋性的改变。因而年龄不同,佝偻病的骨骼改变常在威慑素D缺乏一段时间后出现,围生期维生素D不足的婴儿佝偻出现较早,儿童期发生佝偻病的较少,重症...
疾病;儿科科布内氏病
...组织。甲常在早期脱失,再生时表现为甲营养不良。齿因釉质缺失而营养不良,多数黏膜表面有慢性侵蚀。头皮损害常可见到慢性不愈合的侵蚀伴增殖性肉芽组织。系统损害包括整个上皮水疱,伴呼吸、胃肠道和生殖泌尿系统累...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...组织。甲常在早期脱失,再生时表现为甲营养不良。齿因釉质缺失而营养不良,多数黏膜表面有慢性侵蚀。头皮损害常可见到慢性不愈合的侵蚀伴增殖性肉芽组织。系统损害包括整个上皮水疱,伴呼吸、胃肠道和生殖泌尿系统累...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病斑状白斑病
...较浓。个别人可伴有单侧虹膜色素缺如,眼底白化及黄斑发育不良,斜视及弱视等。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等,无自觉症。斑状白化病的并发症:有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。辅助检查:组织病理:病变...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病斑状白癜风
...较浓。个别人可伴有单侧虹膜色素缺如,眼底白化及黄斑发育不良,斜视及弱视等。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等,无自觉症。斑状白化病的并发症:有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。辅助检查:组织病理:病变...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病部分性白化病
...较浓。个别人可伴有单侧虹膜色素缺如,眼底白化及黄斑发育不良,斜视及弱视等。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等,无自觉症。斑状白化病的并发症:有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。辅助检查:组织病理:病变...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病