Hallervorden-Spatz病
...异常或铁代谢紊乱,脑脊液、血清及身体其他组织铁含量正常,铁蛋白、转铁蛋白浓度正常,提示可能患者脑组织内铁代谢异常。不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后,基底核区域放射性铁吸收过度。铁沉积的意义难以...
疾病;神经内科;运动障碍疾病多发性骨纤维性发育不良
...要症状,发生在乳腺发育前,血浆雌激雌激素水平波动在正常或显著升高(>900pg/ml)之间,常呈周期性。幼年女性的LH和FSH水平受到抑制,并对GnRH刺激无反应(除成人患者),说明女孩的性早熟并不依赖促性腺激素。女性性早...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病幼年类风湿性关节炎
...应的证据血沉明显加快,但少关节型病人常血沉结果多数正常。在多关节型和全身型病人中急性期反应物(C反应蛋白、IL—1和IL—6等)增高,有助于随访时了解病程。(二)自身抗体1、类风湿因子(RF)RF阳性提示严重关节病变...
疾病;儿科深覆合
...。6.下颌的先天缺失部分切牙,乳尖牙过早缺失。前牙无正常接触而过度萌出。发病机理主要是由于牙槽骨或颌骨的前后部高度配合不当,使上下颌前牙的覆合变深。表现形式有3种:Ⅰ型是前牙牙槽骨或颌骨高度正常,而后牙牙...
疾病多发性遗传畸形性软骨发育异常
...可以造成病残。病变侵及长管状骨,使内生软骨骨化不能正常进行,骨骺板不能正常生长,因而肢体可以出现短缩,弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形,下肢膝外翻等。当患者达到成年时,肿瘤可停止生长。成人多发内生软骨瘤...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤多骨纤维发育不良
...要症状,发生在乳腺发育前,血浆雌激雌激素水平波动在正常或显著升高(>900pg/ml)之间,常呈周期性。幼年女性的LH和FSH水平受到抑制,并对GnRH刺激无反应(除成人患者),说明女孩的性早熟并不依赖促性腺激素。女性性早...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病脆性X 染色体
...女性携带者出现智力低下;⑥NP男性脆性X母亲一般表型都正常,NP男性子女中出现表型异常的脆性X患者的危险性较低;⑦几乎所有脆性X综合征患儿的母亲都携带脆性X;⑧同胞中的外显程度不一。有关产生机制的几个假说:①可...
疾病;儿科发病 24 小时内急性 STEMI 患者到院 30 分钟内给予静脉溶栓治疗的比例
拼音:fābìng24xiǎoshínèijíxìngSTEMIhuànzhědàoyuàn30fēnzhōngnèijǐyǔjìngmàiróngshuānzhìliáodebǐlì英文:CVD-STEMI-06定义:发病24小时内急性STEMI患者到院30分钟内给予静脉溶栓治疗的比例是指单位时间内,发病24小时内急性STEMI患者中,...
急性ST段抬高型心肌梗死专业医疗质量控制指标;心血管系统疾病相关专业医疗质量控制指标单侧透明肺
...义定义指因先天性肺组织及肺循环发育异常,使患肺能较正常肺组织透过更多X线的肺部疾病,主要包括肺动脉发育不良、先天性肺叶气肿及特异性肺气肿等。也有人将阻塞性或代偿性肺气肿、肺大疱、气性肺囊肿等称为透明肺...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系统疾病神经鞘磷脂沉积病
...婴儿型(慢性内脏型)此型患儿除肝、脾大之外,生长发育正常,不伴经系统体征和智能障碍。3.少年型(亚急性少年型)发病相对较晚,常于1~6岁出现症状。步态不稳和共济失调为常见的首发症状。随后发现肝、脾大,肌张力降低...
疾病;神经内科