血管性水肿
...起窒息。一般无全身症状。另有两种常染色体显性遗传的家族性遗传性血管性水肿。1.遗传性血管性水肿见与皮肤有关的免疫缺陷病章。2.颤动性血管性水肿1972年Patterson等首次报告本病。它是一种遗传性的物理过敏,由颤动刺激...
疾病;皮肤性病科Peter异常眼
...童型青光眼ICD号:H40.8流行病学:大多数彼得异常患者有家族遗传史,常染色体隐性遗传或不规则显性遗传,也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。病因:彼得异常的病因尚不完全了解,但从组织病理学和电镜发...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼肌萎缩侧索硬化
...解剖部位而出现各种各样的临床组合。肌萎缩侧索硬化有家族性和散发性两种类型,散发性以男性多见,男女之比约为1.5∶1~2∶1。中年后起病,多数患者为50~70岁,平均发病年龄为55岁,40岁以下发病也有报告,20~30岁发病约...
词条;疾病;神经内科;神经系统变性性疾病;罕见病;罕见病诊疗指南;诊疗指南尖锐湿疣
...2、100mmol/LTris-HCl、pH8.5),100μmol/LMY11和MY09贮备液,灭菌的玻璃蒸馏器制备的蒸馏水。3.PCR扩增方法和程序:以100μlPCR反应液,用无菌0.5ml硅化塑料离心管为反应管进行扩增反应。(1)实验前配制预混反应试剂并分装。预混反应试...
疾病剥脱综合症
...累的病人较单眼受累的年龄稍大。病因:遗传:虽然已有家族性XFS发病的报道,但遗传方式仍然不清。同一血统发生XFS与慢性开角型青光眼的关系有关报道的结果不一。感染:有人发现343对夫妇XFS的发生要比他们单独生活时明显...
疾病;眼科疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光彼得异常
...童型青光眼ICD号:H40.8流行病学:大多数彼得异常患者有家族遗传史,常染色体隐性遗传或不规则显性遗传,也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。病因:彼得异常的病因尚不完全了解,但从组织病理学和电镜发...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼剥脱综合征
...累的病人较单眼受累的年龄稍大。病因:遗传:虽然已有家族性XFS发病的报道,但遗传方式仍然不清。同一血统发生XFS与慢性开角型青光眼的关系有关报道的结果不一。感染:有人发现343对夫妇XFS的发生要比他们单独生活时明显...
疾病;眼科疾病囊膜性青光眼
...累的病人较单眼受累的年龄稍大。病因:遗传:虽然已有家族性XFS发病的报道,但遗传方式仍然不清。同一血统发生XFS与慢性开角型青光眼的关系有关报道的结果不一。感染:有人发现343对夫妇XFS的发生要比他们单独生活时明显...
疾病;眼科疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光原发性视网膜脱离
...视网膜脱离。先天性视网膜劈裂症多发现于学龄儿童。有家族史,视网膜血管常伴有白鞘。病变位于眼底下方或颞下方,双眼对称。如内壁破裂而成大裂孔,与锯齿缘截离相似。但其前缘不到锯眲缘。2.中心性浆液性脉络膜视网...
疾病X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...子组成,其表达产物CD40配体(CD40L)属肿瘤坏死因子(TNF)超家族的Ⅱ型跨膜蛋白,主要以叁倍体形式表达在活化的CD4+T细胞上。CD40L基因突变的数据库已建立,在75个突变中,42个为编码区单个核苷酸置换(大多为错义突变),导致氨基...
疾病;儿科