脆性X 染色体
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;儿科原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症
概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病精神发育不全
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神科;心理学与精神病学;疾病精神发育迟缓
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍新生儿呼吸窘迫综合征临床路径(2016年版)
...nchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《新生儿呼吸窘迫综合征临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号...
临床路径;2016年版临床路径新生儿呼吸窘迫综合征临床路径(2017年版)
...nchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《新生儿呼吸窘迫综合征临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种...
临床路径;2017年版临床路径;小儿内科临床路径奥尔波特综合征
...Alportsyndrome[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南亚急性坏死性脊髓炎
...Alajouaninesyndrome;subacutenecrotizingmyelitis疾病别名Foix-Alajouanine综合征,FAS疾病代码ICD:G04.8疾病分类神经内科疾病概述亚急性坏死性脊髓炎又称为Foix-Alajouanine综合征(FAS)。是一种特殊类型的慢性脊髓脊神经根炎。最常见的原因可能为硬...
疾病;神经内科Hunter综合征
...:Hunter'ssyndrome疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Hunter综合征又称粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表...
疾病;皮肤性病科多发性错构瘤综合征
...中的多发性毛鞘瘤(multipletrichilemmoma)又称多发性错构瘤综合征。是一种有独特皮肤表现的常染色体遗传性皮肤病。皮损位于面部,主要在口周、鼻部和耳附近,表现为肉色,粉红或褐色丘疹,临床上类似寻常疣。皮肤损害可用...
皮肤科疾病;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤;疾病