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脊柱骨折脱位合并截瘫的手术
...jǐzhùgǔshétuōwèihébìngjiétāndeshǒushù脊柱骨折脱位合并截瘫的手术脊髓位于椎管内，与脊椎的关系非常密切。因此，脊椎的骨折脱位，无论是闭合性还是开放性，较易引起脊髓损伤。一般说来，无脊髓损伤的脊柱骨折很少需要...
手术 -
抗体免疫缺陷病
...。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)本病又称Bruton无丙种球蛋白血症，是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺...
疾病；风湿免疫科 -
Segawa病
...张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
脊髓性肌萎缩
...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
连锁基因遗传规律
...音：liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文：inheritancelawoflinkagegenes连锁基因遗传规律是当决定两种性状的基因位于同一染色体上时的遗传规律。概括起来有如下三种情况：完全连锁只形成等量的亲本型配子。如在家蚕，已知黄色血液（A...
基因；遗传；生物学 -
不完全连锁
拼音：búwánquánliánsuǒ不完全连锁是形成亲本型和重组型配子，但前者多于后者。在玉米，籽粒有色（A）对无色（a）呈显性，饱满（B）对凹陷（b）呈显性，而且它们是连锁的。利用具有这两种性状的亲本杂交，其测交结果如...
基因；遗传；生物学 -
多巴反应性肌张力障碍
...张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
黏多糖贮积症Ⅱ型
...nter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只见于男性。本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合...
疾病；风湿免疫科 -
椎管内动静脉畸形栓塞术
...能障碍，最多见为圆锥综合征，其次为马尾症状，再次为痉挛性截瘫。椎管内动静脉畸形的确诊主要靠选择性脊髓动脉造影。由于脊髓动脉的供血来源，一是来自椎动脉的脊髓前、后动脉，二是来自颈升、颈深、肋间、腰、髂腰...
神经外科手术；介入神经外科治疗；手术 -
糖原贮积病
...积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。病理生理糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、...
疾病